Ataxie-telangiectazie
Ataxia-telangiectazie (AT) este o boală genetică rară, neurodegenerativă, care afectează sistemul nervos și alte părți ale corpului. Este caracterizată prin ataxie progresivă (lipsa coordonării mișcărilor), telangiectazii (mici vase de sânge dilatate, vizibile la suprafața pielii și a mucoaselor), imunodeficiență și o susceptibilitate crescută la infecții și la unele tipuri de cancer, în special limfomul și leucemia.
Simptome
Simptomele AT încep adesea în copilărie și pot include:
- Ataxie cerebeloasă, sau lipsa coordonării musculare, care afectează mersul și echilibrul.
- Telangiectazii, mai ales în jurul ochilor și pe părțile expuse la soare ale pielii.
- Oftalmoplegie, sau slăbiciunea mușchilor oculari.
- Imunodeficiență, ceea ce duce la infecții recurente, în special respiratorii.
- Dificultăți în vorbire (dizartrie).
- Sensibilitate crescută la radiațiile ionizante.
- Risc crescut pentru dezvoltarea cancerelor hematologice.
Cauze
AT este cauzată de mutații la nivelul genei ATM, care codifică proteina ATM implicată în repararea ADN-ului și în controlul ciclului celular. Deficiența de ATM duce la acumularea de daune la nivelul ADN-ului, ceea ce contribuie la simptomele neurologice și riscul crescut de cancer.
Diagnostic
Diagnosticul de AT se bazează pe:
- Evaluarea clinică a simptomelor neurologice și observarea telangiectaziilor.
- Teste imunologice care pot arăta nivele scăzute de imunoglobuline sau deficiențe ale răspunsului imunitar.
- Teste genetice care identifică mutații în gena ATM.
- Analize de laborator și teste de imagistică care pot detecta anomaliile pulmonare sau splenice și pot monitoriza funcțiile imunitare.
Tratament
Nu există un tratament curativ pentru AT, iar managementul bolii este de susținere și simptomatic:
- Terapia fizică și terapia ocupațională pentru a menține funcția motorie și a preveni contracturile.
- Administrarea de imunoglobuline pentru a combate imunodeficiența.
- Antibiotice pentru prevenirea și tratarea infecțiilor.
- Monitorizarea atentă pentru detectarea timpurie a cancerelor.
- Protecție împotriva radiațiilor, inclusiv limitarea expunerii la radiografii și alte teste imagistice bazate pe radiații.
Cercetarea continuă pentru a înțelege mai bine această boală și pentru a dezvolta tratamente noi. Familii cu copii diagnosticați cu AT ar trebui să lucreze îndeaproape cu o echipă multidisciplinară de îngrijire a sănătății pentru a gestiona diferitele aspecte ale bolii.