Sindromul Holt-Oram

Sindromul Holt-Oram, cunoscut și ca sindromul inimii-mâinii, este o afecțiune genetică caracterizată prin anomalii ale oaselor superioare ale membrelor (în special radiusul) și defecte cardiace. Este cauzată de mutații ale genei TBX5 și este moștenită într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie defectuoasă a genei din părinți este suficientă pentru a transmite afecțiunea.

Caracteristici:

  1. Anomalii scheletice: Acestea pot varia de la subtile la severe și pot include:

    • Absența sau subdezvoltarea radiusului (osul antebrațului)
    • Deformități ale încheieturii și ale degetelor, cum ar fi clinodactilie (curbarea degetului)
    • Umăr subdezvoltat sau absența osului claviculei
  2. Defecte cardiace: Acestea pot fi prezente de la naștere și includ:

    • Defect septal atrial (DSA) sau defect septal ventricular (DSV)
    • Arteră pulmonară stenozată sau alte anomalii ale valvelor
    • Bloc cardiac (încetinirea ritmului cardiac)
    • Tahicardie atrială

Diagnostic:

  • Examinarea clinică pentru a identifica caracteristicile fizice ale sindromului
  • Radiografii pentru a vizualiza anomalii ale oaselor
  • Ecocardiografie pentru a diagnostica și evalua severitatea defectelor cardiace
  • Teste genetice pentru a identifica mutația TBX5

Tratament: Tratamentul sindromului Holt-Oram se concentrează pe abordarea simptomelor individuale:

  • Intervenții chirurgicale pentru a corecta sau ameliora defectele cardiace
  • Fizioterapie sau chirurgie ortopedică pentru a îmbunătăți funcția mâinii sau a brațului
  • Monitorizare cardiacă regulată pentru a detecta și trata complicații cum ar fi aritmii

Conselingul genetic poate fi util pentru familiile care au un membru cu sindromul Holt-Oram pentru a înțelege riscurile și opțiunile de reproducere.