Sindromul Holt-Oram
Sindromul Holt-Oram, cunoscut și ca sindromul inimii-mâinii, este o afecțiune genetică caracterizată prin anomalii ale oaselor superioare ale membrelor (în special radiusul) și defecte cardiace. Este cauzată de mutații ale genei TBX5 și este moștenită într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie defectuoasă a genei din părinți este suficientă pentru a transmite afecțiunea.
Caracteristici:
-
Anomalii scheletice: Acestea pot varia de la subtile la severe și pot include:
- Absența sau subdezvoltarea radiusului (osul antebrațului)
- Deformități ale încheieturii și ale degetelor, cum ar fi clinodactilie (curbarea degetului)
- Umăr subdezvoltat sau absența osului claviculei
-
Defecte cardiace: Acestea pot fi prezente de la naștere și includ:
- Defect septal atrial (DSA) sau defect septal ventricular (DSV)
- Arteră pulmonară stenozată sau alte anomalii ale valvelor
- Bloc cardiac (încetinirea ritmului cardiac)
- Tahicardie atrială
Diagnostic:
- Examinarea clinică pentru a identifica caracteristicile fizice ale sindromului
- Radiografii pentru a vizualiza anomalii ale oaselor
- Ecocardiografie pentru a diagnostica și evalua severitatea defectelor cardiace
- Teste genetice pentru a identifica mutația TBX5
Tratament: Tratamentul sindromului Holt-Oram se concentrează pe abordarea simptomelor individuale:
- Intervenții chirurgicale pentru a corecta sau ameliora defectele cardiace
- Fizioterapie sau chirurgie ortopedică pentru a îmbunătăți funcția mâinii sau a brațului
- Monitorizare cardiacă regulată pentru a detecta și trata complicații cum ar fi aritmii
Conselingul genetic poate fi util pentru familiile care au un membru cu sindromul Holt-Oram pentru a înțelege riscurile și opțiunile de reproducere.