Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică, simptome, cauze, tratament

Tahicardia ventriculară polimorfă catecolaminergică (TVPC) este o formă rară de aritmie cardiacă potențial letală care se manifestă în contextul unui inimă structural normală. Aceasta este o boală genetică autosomal dominantă și este provocată de un influx crescut de adrenalină sau catecolamine în inimă, în special în timpul exercițiului fizic sau în situații de stres emoțional.

Caracteristici:

  1. TVPC apare, de obicei, la persoanele fără anomalii cardiace structurale.
  2. Episoadele de tahicardie sunt declanșate de efort, emoții puternice sau surprize.
  3. Semne electrocardiografice specifice pot fi observate în timpul episoadelor.

Cauze:

  • Este cauzată de mutații în gene care sunt implicate în reglarea fluxului de ioni în celulele cardiace.
  • Cele mai frecvente mutații asociate cu TVPC afectează gena RyR2, dar există și alte gene asociate.

Simptome:

  • Palpitații.
  • Ameteli sau leșin, în special după un exercițiu sau stres emoțional.
  • În cazuri severe, poate duce la stop cardiac.

Diagnostic:

  • Testarea genetică pentru mutațiile asociate cu TVPC.
  • Test de provocare cu epinefrină poate fi efectuat pentru a induce tahicardia într-un mediu controlat.
  • Electrocardiogramă (ECG), în special după efort.

Tratament:

  • Evitarea factorilor declanșatori, cum ar fi exercițiul fizic intens sau stresul emoțional.
  • Beta-blocante: Medicamentele care blochează efectele catecolaminelor sunt principala opțiune terapeutică.
  • Implantarea unui defibrilator automat (ICD) pentru prevenirea stopului cardiac la persoanele cu episoade severe sau recurente.
  • Uneori, medicamentele care stabilizează membranele celulare, cum ar fi flecainida, pot fi utilizate în combinație cu beta-blocantele.
  • Ablația prin cateter poate fi folosită în cazuri rezistente la tratament.

Recunoașterea și tratamentul adecvat al TVPC sunt esențiale, deoarece aceasta poate fi o afecțiune amenințătoare de viață. Pacienții cu istoric familial de moarte subită neexplicată la vårste tinere ar trebui evaluați pentru această afecțiune și alte aritmii genetice.