Sindromul autoimun poliglandular tip I, simptome, cauze, tratament

Sindromul autoimun poliglandular tip I (APS I), cunoscut și sub numele de sindromul APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy), este o boală rară și moștenită care afectează mai multe organe și sisteme în corpul uman. Acest sindrom este caracterizat de dezvoltarea autoanticorpilor împotriva propriilor țesuturi, ceea ce duce la afectarea funcției mai multor glande endocrine și a altor organe. Aici sunt mai multe detalii despre simptome, cauze și tratament:

Simptome: Sindromul autoimun poliglandular tip I poate provoca o varietate de simptome, în funcție de organele și țesuturile afectate. Simptomele comune includ:

  1. Candidoză cronică: Infecții fungice recurente, cum ar fi candidoza, care pot afecta gură, gåt și alte zone umede ale corpului.

  2. Afecțiuni endocrine: Acest sindrom afectează adesea glandele endocrine, cum ar fi glanda paratiroidă, tiroida și glanda suprarenală, ceea ce poate duce la tulburări precum hipoparatiroidism, hipotiroidism și insuficiență suprarenală.

  3. Afectare ectodermală: Pot apărea simptome cum ar fi modificări ale părului, dinții lipsă sau anormalități dentare.

  4. Alte afecțiuni: Pot să apară afecțiuni autoimune ale altor organe sau țesuturi, cum ar fi insuficiența ovariană prematură sau gastrita autoimună.

Cauze: APS I este cauzat de mutații genetice moștenite care afectează un anumit gen numit AIRE (Autoimmune Regulator). Mutațiile AIRE determină creșterea riscului de dezvoltare a reacțiilor autoimune împotriva propriilor țesuturi. Acest sindrom este moștenit în mod recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită gena afectată pentru a produce afecțiunea la copil.

Tratament: Tratamentul sindromului autoimun poliglandular tip I are ca scop gestionarea simptomelor specifice și poate include:

  1. Suplimente hormonale: Pentru a compensa funcția redusă a glandelor endocrine afectate, pot fi prescrise suplimente hormonale, cum ar fi hormoni tiroidieni sau corticosteroizi.

  2. Terapia pentru candidoză: Pentru a trata infecțiile fungice recurente, pot fi necesare medicamente antifungice.

  3. Tratament specific pentru alte afecțiuni: Managementul altor afecțiuni autoimune asociate poate implica terapie imunosupresoare sau alte tratamente specifice.

Este important ca pacienții cu sindrom autoimun poliglandular tip I să primească îngrijire medicală continuă și să fie evaluați și tratați de către specialiști în endocrinologie, imunologie și alte domenii relevante. Managementul adecvat poate ajuta la controlarea simptomelor și prevenirea complicațiilor asociate cu acest sindrom rar.