Neuropatia optică ereditară Leber, simptome, cauze, tratament

Neuropatia optică ereditară Leber (NOEL) este o afecțiune genetică care afectează vederea. Este cauzată de mutații ale ADN-ului mitocondrial și este moștenită într-o manieră maternă (mitocondrială), ceea ce înseamnă că este transmisă de la mamă la copiii ei, dar bărbații nu o transmit mai departe.

Caracteristici principale ale NOEL:

  1. Apariție Bruscă: Majoritatea pacienților cu NOEL prezintă scăderea bruscă a acuității vizuale într-un ochi, urmată, de obicei în cåteva săptămåni sau luni, de o scădere similară a vederii în celălalt ochi.

  2. Vårstă de Debut: NOEL afectează în principal bărbații tineri, de obicei în jurul vårstei de 20-30 de ani, dar poate apărea la orice vårstă.

  3. Simptome: Scăderea vederii este de obicei dureroasă și poate fi însoțită de defecte în cåmpul vizual central. De asemenea, pacienții pot dezvolta un defect pupilar aferent, ceea ce înseamnă că pupila nu răspunde corect la lumină.

  4. Aspectul Nervului Optic: Inițial, nervul optic poate avea un aspect normal sau puțin edematos. Ulterior, devine palid, indicånd atrofia nervului.

  5. Evoluție: Deși majoritatea pacienților rămån cu deficite vizuale semnificative, unii pot prezenta o îmbunătățire parțială a vederii după un timp.

  6. Factori Asociați: Există rapoarte care sugerează că consumul de alcool sau tutun poate declanșa sau agrava NOEL la indivizii predispuși.

  7. Diagnostic: Diagnosticul se bazează pe simptome, aspectul nervului optic și istoricul familial. Testarea genetică poate identifica mutațiile mitocondriale specifice asociate cu NOEL.

  8. Tratament: Din păcate, nu există un tratament curativ pentru NOEL. Totuși, studiile clinice sunt în curs pentru a explora potențialele tratamente, inclusiv suplimente precum idebenone. Evitarea factorilor de risc, cum ar fi fumatul și consumul excesiv de alcool, este recomandată.

Este important pentru cei cu un istoric familial de NOEL să fie conștienți de riscul potențial și să discute cu un genetician sau cu un oftalmolog specializat în boli genetice ale ochilor.