Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara), simptome, cauze, tratament
Retinita pigmentară (RP) reprezintă un grup de boli ereditare ale retinei care duc la pierderea treptată a vederii. Retina este țesutul sensibil la lumină de la partea din spate a ochiului și transformă lumina în semnale electrice pe care le transmite către creier, unde acestea sunt percepute ca imagini.
Cauze: Retinita pigmentară este cauzată de mutații genetice care afectează capacitatea retinei de a răspunde la lumină. Aceste mutații pot fi moștenite în mai multe moduri: recesiv autosomal, dominant autosomal sau legat de cromozomul X.
Simptome: Semnele și simptomele RP pot varia, dar includ de obicei:
- Pierderea vederii periferice (vedere tunel): Acesta este adesea primul simptom, unde persoana pierde vederea laterală.
- Dificultăți în vederea nocturnă: Afectarea vederii în condiții de lumină slabă sau dificultăți de adaptare la întuneric.
- Pierderea vederii centrale: La unele persoane, RP poate afecta și vederea centrală în stadiile avansate ale bolii.
Pe măsură ce boala progresează, celulele retinei responsabile de vederea în condiții de lumină scăzută (bastonașele) și cele responsabile de vederea color și detaliu (conurile) mor.
Diagnostic: RP poate fi diagnosticată prin mai multe teste:
- Examenul fundului de ochi: Acesta poate dezvălui depozite pigmentate specifice în retină.
- Electroretinogramă (ERG): Testează funcția celulelor retinei.
- Cåmpul vizual: Evaluează vederea periferică.
- Testarea genetică: Poate identifica mutații specifice asociate cu RP.
Tratament: Nu există în prezent un tratament curativ pentru RP. Managementul se concentrează pe ajutorul pacientului să se adapteze la schimbările de vedere și pe prevenirea complicațiilor. O abordare multidisciplinară implicånd oftalmologi, genetică medicală și specialiști în reabilitare pentru deficiențe vizuale poate fi benefică.
Totuși, cercetările sunt în desfășurare pentru a găsi tratamente potențiale, cum ar fi terapia genică, implanturile de retină și tratamentele farmacologice pentru a încetini sau opri progresia bolii.
Prevenție: Dacă există antecedente de RP în familie, este recomandată testarea genetică și consilierea pentru a evalua riscul de a transmite boala copiilor.
Este important ca persoanele cu RP să efectueze controale oftalmologice regulate pentru a monitoriza progresia bolii și pentru a identifica și trata orice complicații care pot să apară.