Coşul de cumpărături 0 View Shopping Cart

Nu ai niciun produs în coş.

Atrofiile musculare spinale

Atrofiile musculare spinale (SMA) reprezintă o grupă de boli genetice rare care cauzează slăbiciune și atrofie musculară progresivă. SMA afectează celulele nervoase motorii din măduva spinării, determinând scăderea capacității acestora de a trimite semnale eficiente la mușchi. Aceasta duce la atrofia musculară, adică la pierderea masei musculare și la slăbirea forței musculare.

Tipuri

Există mai multe tipuri de SMA, clasificate în funcție de vârsta la care apar simptomele și severitatea bolii:

  • SMA tip 1 (boala Werdnig-Hoffmann): Apare de obicei la sugari și este forma cea mai gravă.
  • SMA tip 2: Începe în copilărie și are o severitate moderată.
  • SMA tip 3 (boala Kugelberg-Welander): Apare în copilărie sau adolescență și este de obicei mai puțin severă decât tipurile 1 și 2.
  • SMA tip 4: Debutul are loc în adulțime și are un impact funcțional relativ limitat.

Simptome

Simptomele SMA includ:

  • Slăbiciune musculară progresivă, mai ales în mușchii proximali (cei mai apropiați de centrul corpului).
  • Dificultăți de mișcare, mers și înghițire.
  • La sugari, incapacitatea de a susține capul sau de a se rostogoli.
  • Probleme respiratorii datorită slăbiciunii mușchilor respiratori.

Cauze

Majoritatea cazurilor de SMA sunt cauzate de o mutație în gena SMN1, care codifică proteina SMN, esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori. Fără suficientă proteină SMN, acești neuroni mor, ceea ce duce la slăbiciunea și atrofia musculară.

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe:

  • Simptomele clinice.
  • Teste genetice pentru a identifica mutații specifice în gena SMN1.
  • Studii de conducere nervoasă și electromiografie (EMG) pentru a testa funcția musculară și nervoasă.

Tratament

Până recent, managementul SMA viza îmbunătățirea calității vieții și prevenirea complicațiilor, dar acum există tratamente care pot modifica cursul bolii:

  • Nusinersen (Spinraza): Un medicament aprobat pentru toate tipurile de SMA, care modifică procesarea unei alte gene (SMN2) pentru a produce mai multă proteină SMN funcțională.
  • Terapia genică (ex. Onasemnogene abeparvovec-xioi sau Zolgensma): O abordare unică, utilizată la copii sub 2 ani, care furnizează o copie funcțională a genei SMN1.
  • Risdiplam (Evrysdi): Un medicament oral care crește producția de proteină SMN.

Aceste tratamente sunt completate de:

  • Terapie fizică și respiratorie pentru a menține funcția și mobilitatea.
  • Suport nutrițional pentru a aborda problemele de înghițire și nutriție.
  • Intervenții ortopedice și echipamente de asistență pentru a ajuta la mobilitate.
  • Monitorizare regulată a funcției respiratorii și gestionarea suportului respirator.

Este esențial pentru persoanele cu SMA și familiile lor să aibă acces la o echipă multidisciplinară de specialiști pentru a gestiona diversele aspecte ale bolii.