Scleroza laterala amiotrofica, simptome, cauze, tratament

Scleroza laterală amiotrofică (SLA), cunoscută și sub denumirea de boala Charcot sau boala Lou Gehrig (după legenda baseballului american care a fost diagnosticat cu această afecțiune), este o boală neurodegenerativă gravă care afectează sistemul nervos central, în special neuroni motori superiori și inferiori. Cauza exactă a SLA rămåne în mare parte necunoscută, iar în majoritatea cazurilor, boala apare sporadic, fără o cauză evidentă. Cu toate acestea, există cåteva factori care pot contribui la dezvoltarea bolii:

  1. Factori genetici: Aproximativ 5-10% dintre cazurile de SLA au o componentă genetică, ceea ce înseamnă că boala poate fi moștenită de la un părinte afectat. Anumite mutații genetice, cum ar fi mutațiile în genele SOD1, C9orf72, FUS și altele, au fost asociate cu SLA familială.

  2. Factori de mediu: Deși nu există un factor de mediu specific care să fie recunoscut cauzei SLA, expunerea la anumiți factori de risc, cum ar fi expunerea la pesticide sau substanțe chimice toxice, a fost investigată ca posibil contribuitor la dezvoltarea bolii.

Simptomele SLA pot varia, dar în general includ:

  1. Slăbiciune musculară progresivă: Aceasta este adesea primul simptom și afectează inițial o anumită parte a corpului, cum ar fi måinile sau picioarele, și apoi se răspåndește la alte părți ale corpului.

  2. Spasticitate: Musculatura devine rigidă și tensionată.

  3. Atrofie musculară: Muschii încep să se atrofieze (să se micșoreze) din cauza deteriorării neuronilor motori inferiori.

  4. Dificultăți de vorbire și înghițire: Pacienții pot experimenta dificultăți în a vorbi și înghiți alimentele și lichidele.

  5. Probleme de respirație: SLA poate afecta musculatura respiratorie, ceea ce duce la dificultăți în respirație.

  6. Tulburări cognitive: Unele persoane cu SLA pot dezvolta probleme cognitive, cum ar fi dificultăți de concentrare și memorie.

  7. Pierderea controlului asupra mișcărilor voluntare: Pacienții cu SLA pot avea dificultăți în efectuarea unor mișcări voluntare, cum ar fi scråșnirea dinților sau zåmbetul.

Tratamentul SLA este în mare parte simptomatic și se concentrează pe gestionarea și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Terapia poate include:

  1. Medicamente pentru a gestiona simptomele, cum ar fi spasticitatea, durerile și crampurile musculare.

  2. Terapie fizică și ocupațională pentru a menține mobilitatea și funcția.

  3. Terapie de vorbire și alimentație adaptată pentru a ajuta la gestionarea problemelor de vorbire și înghițire.

  4. Dispozitive asistive pentru a facilita comunicarea și mobilitatea.

  5. Ventilație asistată pentru a ajuta la gestionarea problemelor respiratorii.

  6. Suport psihologic și social pentru pacient și familie.

Din păcate, nu există un tratament curativ pentru SLA, iar boala este progresivă, în cele din urmă ducånd la pierderea funcției motorii și, în cele din urmă, la deces. Gestionarea corectă a simptomelor și oferirea de suport adecvat poate îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu SLA. Este important ca pacienții și familiile lor să lucreze în strånsă colaborare cu un echipament medical specializat pentru a gestiona această boală complexă.