Surditatea congenitală
Surditatea congenitală se referă la pierderea auzului prezentă la naștere. Aceasta poate fi cauzată de factori genetici sau de anumite condiții sau infecții care afectează fătul în uter. Pierderea auzului poate varia de la ușoară la severă și poate afecta unul sau ambii urechi.
Cauzele surdității congenitale pot include:
-
Cauze genetice:
- Sindromice (de exemplu, sindromul Usher, sindromul Waardenburg, sindromul Alport) - unde pierderea auzului este asociată cu alte probleme medicale.
- Nonsindromice - unde pierderea auzului este singura condiție prezentă. Aproximativ 70% din surditatea congenitală este nonsindromică și deseori este cauzată de mutații la gena GJB2, care codifică pentru proteina conexină 26.
-
Cauze non-genetice:
- Infecții intrauterine, cum ar fi rubeola, citomegalovirusul (CMV), toxoplasmoza sau herpesul.
- Naștere prematură sau greutate scăzută la naștere.
- Anoxia (lipsa oxigenului) la naștere.
- Icter sever la nou-născuți care necesită schimb de transfuzie de sânge.
- Medicamente ototoxice administrate mamei în timpul sarcinii sau nou-născutului.
Diagnosticul surdității congenitale se face de obicei prin screening auditiv neonatal. Testele auditive specifice includ:
- Otoemisiuni acustice (OAE): Test care măsoară sunetele emise de celulele ciliare din urechea internă când sunt stimulate de sunet.
- Audiometria cu răspunsuri evocate auditive de trunchi cerebral (ABR): Test care măsoară activitatea electrică din căile auditive și din creier în răspuns la sunet.
Tratamentul și gestionarea surdității congenitale depind de gradul și tipul de pierdere a auzului, dar pot include:
- Aparate auditive: Acestea amplifică sunetele și pot fi folosite chiar și la sugari și copii mici.
- Implanturi cohleare: Dispozitive electronice care pot reda simțul auzului la persoanele cu surditate severă sau profundă.
- Intervenție timpurie: Servicii de educație specială, terapie a vorbirii și limbajului, și terapie auditivă.
Comunicarea și limbajul sunt de asemenea aspecte importante ale tratamentului. Opțiunile includ:
- Limbajul semnelor: O formă de comunicare vizuală folosită în comunitatea surdă.
- Cued Speech: Un sistem de comunicație vizuală care combină formarea buzelor cu gesturi manuale pentru a facilita citirea de pe buze.
- Comunicare totală: O combinație de limbaj semnalat și vorbit.
Identificarea timpurie și intervenția pot îmbunătăți semnificativ rezultatele de dezvoltare și educaționale pentru copiii cu surditate congenitală.