Cauzele surdității congenitale pot include:
Cauze genetice
- Sindromice (de exemplu, sindromul Usher, sindromul Waardenburg) - unde pierderea auzului este asociată cu alte probleme medicale.
- Nonsindromice - unde pierderea auzului este singura condiție prezentă. Aproximativ 70% din surditatea congenitală este nonsindromică și deseori este cauzată de mutații la gena GJB2, care codifică pentru proteina conexină 26.
Cauze non-genetice
- Infecții intrauterine, cum ar fi rubeola, citomegalovirusul (CMV), toxoplasmoza sau herpesul.
- Naștere prematură sau greutate scăzută la naștere.
- Anoxia (lipsa oxigenului) la naștere.
- Icter sever la nou-născuți care necesită schimb de transfuzie de sânge.
- Medicamente ototoxice administrate mamei în timpul sarcinii sau nou-născutului.
Diagnosticul surdității congenitale se face de obicei prin screening auditiv neonatal. Testele auditive specifice includ:
- Otoemisiuni acustice (OAE): Test care măsoară sunetele emise de celulele ciliare din urechea internă când sunt stimulate de sunet.
- Audiometria cu răspunsuri evocate auditive de trunchi cerebral (ABR): Test care măsoară activitatea electrică din căile auditive și din creier în răspuns la sunet.
Tratamentul și gestionarea surdității congenitale depind de gradul și tipul de pierdere a auzului, dar pot include:
- Aparate auditive: Acestea amplifică sunetele și pot fi folosite chiar și la sugari și copii mici.
- Implanturi cohleare: Dispozitive electronice care pot reda simțul auzului la persoanele cu surditate severă sau profundă.
- Intervenție timpurie: Servicii de educație specială, terapie a vorbirii și limbajului, și terapie auditivă.
Comunicarea și limbajul sunt de asemenea aspecte importante ale tratamentului. Opțiunile includ:
- Limbajul semnelor: O formă de comunicare vizuală folosită în comunitatea surdă.
- Cued Speech: Un sistem de comunicație vizuală care combină formarea buzelor cu gesturi manuale pentru a facilita citirea de pe buze.
- Comunicare totală: O combinație de limbaj semnalat și vorbit.
Identificarea timpurie și intervenția pot îmbunătăți semnificativ rezultatele de dezvoltare și educaționale pentru copiii cu surditate congenitală.
