Distrofie miotonica

Distrofia miotonică (DM) este o formă de distrofie musculară, o boală genetică care afectează mușchii și alte sisteme ale corpului, ducând la slăbiciune musculară și miotonie (dificultatea de relaxare a mușchilor după contracție). Există două tipuri principale de distrofie miotonică: tip 1 (DM1), cunoscută și sub numele de boala Steinert, și tip 2 (DM2), uneori numită distrofie miotonică de tip PROMM (Proximal Myotonic Myopathy).

Simptome

Simptomele distrofiei miotonice pot varia considerabil între indivizi și pot include:

  • Miotonie: Întârzierea în relaxarea mușchilor după contracție, cel mai adesea observată în mâini.
  • Slăbiciune musculară: Afectează inițial mușchii feței, gâtului și extremităților, progresând ulterior la alte părți ale corpului.
  • Probleme cardiace: Includ aritmii și alte disfuncții cardiace.
  • Cataractă: Opacifierea cristalinului ochiului, care poate afecta vederea.
  • Probleme de somn: Somnolență excesivă pe timpul zilei și apnee în somn.
  • Probleme endocrine: Includ diabetul zaharat și disfuncțiile tiroidiene.
  • Dificultăți de înghițire și probleme gastrointestinale.
  • Probleme cognitive și de personalitate, cum ar fi dificultăți de concentrare și depresie.
  • Infertilitate și probleme legate de sarcină.

Cauze

DM este cauzată de mutații genetice specifice:

  • DM1 este cauzată de o expansiune a repetării CTG în gena DMPK pe cromozomul 19. Numărul de repetiții CTG este corelat cu severitatea și vârsta de debut a bolii.
  • DM2 implică o expansiune a repetării CCTG în gena CNBP pe cromozomul 3. Simptomele sunt adesea mai ușoare decât în DM1.

Tratament

Nu există un tratament curativ pentru distrofia miotonică, dar managementul simptomatic și de suport poate îmbunătăți calitatea vieții. Tratamentul poate include:

  • Medicație: Pentru controlul miotoniei, probleme cardiace și alte complicații.
  • Fizioterapia: Pentru a menține mobilitatea și a preveni contracturile musculare.
  • Dispozitive de asistență: Pentru a ajuta la mobilitate și activitățile zilnice.
  • Monitorizarea regulată a sănătății: Inclusiv evaluări cardiace și oftalmologice periodice.
  • Consiliere genetică: Pentru familiile afectate, deoarece DM este o boală ereditară.

Managementul multidisciplinar este crucial, implicând neurologi, cardiologi, endocrinologi și alți specialiști, pentru a adresa diversele aspecte ale bolii.