Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI), cunoscută și sub numele de boala oaselor fragile sau boala lui Lobstein, este o tulburare genetică rară caracterizată prin oase care se frâng ușor, adesea cu puțin sau fără cauză aparentă. Această condiție este rezultatul unor deficiențe în producerea colagenului de tip I, o proteină esențială pentru forța și structura oaselor, pielea, ligamentele și țesuturile conective. OI poate afecta de asemenea dinții, pielea și urechile interne, ducând la o gamă largă de simptome și severitate variabilă.
Tipuri
Există mai multe tipuri de osteogenesis imperfecta, clasificate în funcție de severitate și simptome, variind de la tipul I, care este cel mai ușor, la tipul VIII, care poate fi extrem de sever. Tipurile I și IV sunt de obicei mai ușoare, cu o rată mai scăzută de fracturi și creștere normală sau aproape normală. Tipurile II și III sunt mai severe și pot fi asociate cu probleme grave de sănătate și cu o rată mare de fracturi.
Simptome
Simptomele OI variază considerabil, dar pot include:
- Fracturi frecvente cu minimă sau fără traumă.
- Statură scurtă.
- Oase deformate.
- Articulații laxative.
- Dinti fragili (dentinogenesis imperfecta).
- Probleme auditive, inclusiv surditatea parțială sau totală.
- Piele subțire și moale.
- Sclere (albul ochilor) albastre sau gri.
Cauze
OI este de obicei cauzată de mutații în genele COL1A1 și COL1A2, care codifică lanțurile de colagen de tip I. Majoritatea cazurilor de OI sunt moștenite într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că doar o copie a genei mutate de la un părinte este suficientă pentru a avea condiția. Totuși, există cazuri în care OI apare din mutații noi, neînregistrate anterior în familie.
Diagnostic
Diagnosticul OI se bazează pe istoricul medical, examenul clinic și teste genetice care pot identifica mutațiile specifice. Radiografiile pot fi de asemenea folosite pentru a evalua severitatea afectării osoase.
Tratament
Nu există un tratament care să vindece OI, dar există strategii pentru a gestiona simptomele și pentru a îmbunătăți calitatea vieții, inclusiv:
- Tratamentul fracturilor și chirurgia ortopedică pentru a corecta deformările.
- Medicamente pentru a crește densitatea osoasă, cum ar fi bifosfonații.
- Fizioterapie pentru a întări mușchii și a îmbunătăți mobilitatea.
- Dispozitive de asistență, cum ar fi ortezele sau scaunele cu rotile, pentru a sprijini mobilitatea.
- Supraveghere medicală regulată pentru a monitoriza sănătatea dentară, auditivă și cardiovasculară.
Gestionarea OI necesită adesea o echipă multidisciplinară de medici, inclusiv specialiști în genetică, ortopedie, endocrinologie și reabilitare. Abordarea proactivă și personalizată a tratamentului poate ajuta persoanele cu OI să ducă o viață activă și împlinită.