Caracteristici ale PEE
Simptome cutanate: PEE este caracterizată în principal de reacții cutanate anormale la expunerea la lumina soarelui, în special la lumina ultravioletă. Simptomele pot include:
- Durere imediată, mâncărime și arsuri la nivelul pielii expuse la soare.
- Rar, poate cauza înroșirea sau umflarea pielii.
- În timp, expunerea repetată poate duce la schimbări ale pielii, inclusiv îngroșarea, cicatrizarea sau formarea de vezicule.
Cauze: PEE este cauzată de mutații în gena FECH, care codifică pentru o enzimă numită ferochelatază, necesară pentru producerea hemului. O deficiență a acestei enzime duce la acumularea de protoporfirină în organism, în special în globulele roșii, piele și ficat.
Diagnostic: PEE poate fi diagnosticată prin identificarea nivelurilor crescute de protoporfirină în sânge (în globulele roșii) și în scaun; porfirinele din urină rămân normale. De asemenea, testele genetice pot fi utilizate pentru a identifica mutația specifică în gena FECH.
Tratament
- Evitarea expunerii la soare și purtarea hainelor care acoperă pielea sunt esențiale.
- Beta-caroten, un antioxidant, a fost utilizat pentru a reduce sensibilitatea la lumina în unele persoane cu PEE.
- Medicamente care măresc excreția de protoporfirină, precum colestiramina, pot fi folosite în unele cazuri.
- În cazurile severe, unde există riscul de complicații hepatice (de exemplu, litiază biliară sau ciroză hepatică), transplantul hepatic poate fi luat în considerare.
Complicații: Deși majoritatea persoanelor cu PEE au simptome doar la nivelul pielii, există și riscul de a dezvolta complicații hepatice. Protoporfirina care se acumulează în ficat poate cauza formarea de pietre în vezica biliară sau, în cazuri severe, ciroză hepatică.
Dacă suspectați că aveți PEE sau dacă aveți simptome cutanate neobișnuite la expunerea la soare, este important să consultați un medic specialist pentru evaluare și consiliere adecvată.
