Sindrom Netherton - parul de bambus, simptome, cauze, tratament

Sindromul Netherton este o afecțiune genetică rară care afectează pielea și părul și face parte din grupul de boli numite ichtioze. Este cauzat de mutații în gena SPINK5 și este transmis într-o manieră autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită o copie defectuoasă a genei pentru ca copilul să manifeste boala.

Manifestări:

  1. Eritrodermie: Copiii cu sindrom Netherton se nasc adesea cu o piele roșie și inflamată. Această condiție, numită eritrodermie congenitală ichtioziformă, se poate ameliora sau agrava de-a lungul timpului.

  2. Exfoliere: Pielea poate avea tendința de a se exfolia în fåșii asemănătoare cu panglicile.

  3. Alopecia: Pierderea părului este comună, iar părul care crește poate fi subțire și fragil, adesea descris ca avånd aspectul de "păr de bambus" sub microscop din cauza prezenței periodelor de ruptură alternante cu perioade de păr normal.

  4. Atopie: Mulți pacienți cu sindrom Netherton prezintă semne și simptome de atopie, cum ar fi eczema, astmul și alergiile alimentare.

  5. Probleme de creștere: Copiii cu sindrom Netherton pot avea probleme de creștere, probabil din cauza pierderii cronice de proteine prin pielea exfoliată.

Tratament:

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Netherton, dar simptomele pot fi gestionate. Tratamentele pot include:

  • Unguente și creme hidratante: Acestea pot ajuta la menținerea hidratării pielii.

  • Topice keratolitice: Pot fi utilizate pentru a reduce scalarea pielii.

  • Antibiotice: Dacă apar infecții ale pielii.

  • Antihistaminice: Pot fi utile în gestionarea pruritului sau a simptomelor alergice.

  • Tratament pentru păr: Produsele care conțin biotină sau alte vitamine pot ajuta la fortificarea părului.

Este esențial pentru pacienții cu sindrom Netherton să aibă un management multidisciplinar, implicånd dermatologi, alergologi, nutriționiști și alți specialiști, în funcție de simptomele individuale.