Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara, simptome, cauze, tratament

Boala Wilson, cunoscută și sub denumirea de degenerescența hepatolenticulară, este o afecțiune genetică rară ce determină acumularea excesivă de cupru în organism. Cuprul este un mineral esențial, însă în cantități excesive devine toxic. Boala Wilson afectează în principal ficatul și sistemul nervos.

Etiologie:

Boala Wilson este o afecțiune moștenită în mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei mutate trebuie să fie prezentate pentru ca boala să se manifeste. Gena afectată este responsabilă pentru codificarea unei proteine ce facilitează excreția cuprului în bilă și eliminarea acestuia prin intestin.

Simptome:

Simptomele pot varia în funcție de stadiul bolii și de organele afectate. Acestea pot include:

  • Simptome hepatice: icter, hepatomegalie (mărirea ficatului), ascită (lichid în cavitatea abdominală) sau simptome de insuficiență hepatică.

  • Simptome neurologice: tremurături, dificultăți de vorbire, rigiditate, tulburări de mers sau dificultăți de coordonare.

  • Alte simptome: inele de culoare maro-verzuie în jurul corneei, denumite inele Kayser-Fleischer, osteoporoză, artrită sau anemie.

Diagnostic:

Diagnosticul se bazează pe simptomele clinice, testele de laborator care măsoară nivelurile de cupru și ceruloplasmină din sånge, precum și prezența inelelor Kayser-Fleischer la examinarea oftalmologică. Uneori, se poate recurge la biopsie hepatică pentru a evalua gradul de acumulare a cuprului în ficat.

Tratament:

Scopul tratamentului este de a reduce acumularea de cupru și de a preveni daunele provocate de acesta:

  • Chelatori de cupru: Medicamente precum penicilamina și trientinele sunt folosite pentru a ajuta organismul să elimine cuprul în exces.

  • Zinc: Zincul reduce absorbția cuprului din intestin și stimulează organismul să producă o proteină ce previne absorbția cuprului.

  • Dietă cu conținut redus de cupru: Evitarea alimentelor bogate în cupru, cum ar fi ficatul, ciocolata, nucile și moluștele.

Prognostic:

Cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu boala Wilson pot avea o viață normală. Însă, netratată sau diagnosticată tårziu, boala poate duce la complicații grave, cum ar fi insuficiența hepatică sau daune cerebrale ireversibile.

Concluzie:

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară ce determină acumularea toxică de cupru în organism, afectånd în principal ficatul și sistemul nervos. Detectarea și tratamentul precoce sunt esențiale pentru un prognostic favorabil.