Despre Deficienta de alfa-1 antitripsina, ce este, cauze, simptome

Deficiența de alfa-1 antitripsină este o afecțiune genetică care crește riscul de boli pulmonare și hepatice, inclusiv emfizemul la adult și boala hepatică la copii și adulți.

Fiziopatologie:

Alfa-1 antitripsina este o proteină produsă în ficat, cu rol în protejarea plămânilor de inflamație. Aceasta neutralizează o enzimă numită neutrofil elastază, care poate distruge țesuturile pulmonare în condiții inflamatorii. Deficiența de A1AT permite acestei enzime să acționeze nestingherită, determinând leziuni pulmonare.

Semne și simptome:

1. Pulmonare:

   • Dispnee
   • Tuse cronică
   • Sibilanțe
   • Emfizem, în special la fumători, poate apărea la vârste tinere.

2. Hepatice:

   • Icter (colorație gălbuie a pielii și scleroticii)
   • Hepatomegalie (ficat mărit)
   • Circulație colaterală
   • Ascită
   • Semne de hipertensiune portală

3. Altele: Unele persoane pot dezvolta pustule pe piele numite panniculite.

Diagnostic:

• Testare genetică: identifică mutații în gena SERPINA1 care codifică A1AT.
• Determinarea nivelului sanguin de A1AT.
• Imagistică pulmonară (radiografie toracică, CT) pentru evaluarea extinderii emfizemului.
• Teste de funcție hepatică pentru evaluarea funcției ficatului.
• Biopsie hepatică în cazul în care este necesară confirmarea leziunilor hepatice.

Tratament:

1. Terapie de substituție: Administrarea de alfa-1 antitripsină purificată la pacienții cu deficiență și simptome pulmonare.
2. Abordarea bolii pulmonare: Se recomandă oprirea fumatului, administrarea de bronhodilatatoare, vaccinări împotriva pneumoniei și gripei, oxigenoterapie și, în cazuri grave, transplant pulmonar.
3. Abordarea bolii hepatice: Monitorizare regulată, evitarea alcoolului și a medicamentelor hepatotoxice, transplant hepatic în cazuri severe.

Prevenție:

Identificarea persoanelor cu risc prin testarea membrilor familiei pacienților cunoscuți cu deficiență de A1AT.

Concluzie:

Deficiența de alfa-1 antitripsină este o afecțiune genetică cu manifestări pulmonare și hepatice. Recunoașterea și tratamentul adecvat pot ajuta la gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.