Fiziopatologie
Alfa-1 antitripsina este o proteină produsă în ficat, cu rol în protejarea plămânilor de inflamație. Aceasta neutralizează o enzimă numită elastază neutrofilică, care poate distruge țesuturile pulmonare în condiții inflamatorii. Deficiența de A1AT permite acestei enzime să acționeze nestingherită, determinând leziuni pulmonare.
Semne și simptome
Pulmonare
- Dispnee
- Tuse cronică
- Sibilanțe
- Emfizem, în special la fumători, poate apărea la vârste tinere.
Hepatice
- Icter (colorație gălbuie a pielii și a albului ochilor)
- Hepatomegalie (ficat mărit)
- Circulație colaterală
- Ascită
- Semne de hipertensiune portală
Altele: Unele persoane pot dezvolta paniculită (inflamația dureroasă a țesutului grăsos de sub piele, cu noduli roșii).
Diagnostic
- Testare genetică: identifică mutații în gena SERPINA1 care codifică A1AT.
- Determinarea nivelului sanguin de A1AT.
- Imagistică pulmonară (radiografie toracică, CT) pentru evaluarea extinderii emfizemului.
- Teste de funcție hepatică pentru evaluarea funcției ficatului.
- Biopsie hepatică în cazul în care este necesară confirmarea leziunilor hepatice.
Tratament
- Terapie de substituție: Administrarea de alfa-1 antitripsină purificată la pacienții cu deficiență și simptome pulmonare.
- Abordarea bolii pulmonare: Se recomandă oprirea fumatului, administrarea de bronhodilatatoare, vaccinări împotriva pneumoniei și gripei, oxigenoterapie și, în cazuri grave, transplant pulmonar.
- Abordarea bolii hepatice: Monitorizare regulată, evitarea alcoolului și a medicamentelor hepatotoxice, transplant hepatic în cazuri severe.
Prevenție
Identificarea persoanelor cu risc prin testarea membrilor familiei pacienților cunoscuți cu deficiență de A1AT.
Concluzie
Deficiența de alfa-1 antitripsină este o afecțiune genetică cu manifestări pulmonare și hepatice. Recunoașterea și tratamentul adecvat pot ajuta la gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.
