Neoplazia endocrina multipla tip 1 - NEM 1 - Sindromul Wermer, simptome, cauze, tratament
Neoplazia endocrină multiplă tip 1 (NEM 1), cunoscută și sub denumirea de sindromul Wermer, este o tulburare genetică rară care afectează glandele endocrine, determinånd dezvoltarea de tumori benigne sau maligne în mai multe dintre aceste glande. NEM 1 este moștenită într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că mutația genetică responsabilă pentru boală poate fi transmisă de la un părinte la copil. Iată mai multe detalii despre simptome, cauze și tratament pentru NEM 1:
Simptome ale NEM 1: Simptomele NEM 1 pot varia semnificativ de la o persoană la alta, dar afectează în principal glandele endocrine. Simptomele pot include:
-
Adenomi paratiroidei: Tumori benigne la nivelul glandelor paratiroide, care pot determina hipercalcemie (niveluri crescute de calciu în sånge), cu simptome precum sete excesivă, urinare frecventă, slăbiciune musculară și probleme renale.
-
Tumori hipofizare: Aceste tumori pot afecta glanda pituitară și pot duce la secreție excesivă de hormoni hipofizari sau la compresie a țesuturilor învecinate, determinånd simptome precum tulburări de vedere, schimbări ale funcției sexuale sau cefalee.
-
Tumori pancreatice: Pot dezvolta tumori gastrinome, insulinome sau tumori care secretă hormoni pancreatici. Aceste tumori pot determina tulburări gastrointestinale, variații ale glicemiei sau alte simptome asociate cu secreția hormonală anormală.
-
Tumori tiroidiene: Pot apărea tumori benigne sau maligne la nivelul glandei tiroide, care pot determina hipertiroidism sau hipotiroidism.
Cauze ale NEM 1: NEM 1 este cauzată de mutații genetice moștenite în gena MEN1. Această genă este responsabilă pentru producția de proteina menin, care reglează creșterea și diviziunea celulară. Mutarea genetică determină o creștere a riscului dezvoltării de tumori benigne sau maligne în glandele endocrine.
Tratamentul NEM 1: Tratamentul NEM 1 depinde de tipul și severitatea tumorilor și glandelor afectate. Opțiunile de tratament pot include:
-
Chirurgia: Îndepărtarea chirurgicală a tumorilor benigne sau maligne, precum adenomii paratiroidei sau tumorile pancreatice.
-
Medicație: Utilizarea de medicamente pentru a controla nivelurile hormonale sau a preveni secreția excesivă de hormoni.
-
Monitorizare continuă: Pacienții cu NEM 1 necesită monitorizare regulată pentru a depista orice tumori noi sau complicații.
Este important ca pacienții cu NEM 1 să fie evaluați și tratați de o echipă medicală specializată în endocrinologie și genetica medicală, deoarece tratamentul și gestionarea acestei afecțiuni necesită expertiză specializată. De asemenea, testarea genetică și consilierea genetică sunt adesea parte integrantă a evaluării și managementului pacienților cu NEM 1.