Neoplazii endocrine multiple tip 2 - NEM2, simptome, cauze, tratament

Neoplasia endocrină multiplă tip 2 (NEM 2) este o tulburare genetică rară care afectează glandele endocrine și determină dezvoltarea de tumori benigne sau maligne în aceste glande. Există mai multe subtipuri de NEM 2, inclusiv NEM 2A, NEM 2B și NEM 2C (cunoscută și sub numele de sindromul familial medular tiroidian). Fiecare subtip de NEM 2 este cauzat de mutații genetice specifice și are caracteristici specifice. Iată mai multe detalii despre simptome, cauze și tratament pentru NEM 2:

Simptome ale NEM 2: Simptomele NEM 2 variază în funcție de subtipul de NEM 2, dar afectează în principal glandele endocrine. Simptomele pot include:

  1. Tumori medulare tiroidiene (CMT): Aceste tumori pot fi prezente în glanda tiroidă și pot duce la secreția de hormoni tiroidieni anormali, precum calcitonina. Aceasta poate determina creșterea nivelului de calcitonină în sånge, care poate fi detectat prin teste de sånge.

  2. Feocromocitom: Aceste tumori sunt localizate în glandele suprarenale și pot secreta epinefrină și norepinefrină. Aceasta poate duce la hipertensiune arterială severă, cefalee, palpitatii și alți simptome asociate cu eliberarea excesivă de hormoni de stres.

  3. Adenomii paratiroidei (NEM 2A): Acești adenomi pot determina creșterea nivelurilor de calciu în sånge, determinånd simptome precum sete excesivă, urinare frecventă, slăbiciune musculară și probleme renale.

Cauze ale NEM 2: NEM 2 este cauzată de mutații genetice moștenite în gene specifice, care variază în funcție de subtipul de NEM 2:

  • NEM 2A este cauzată de mutații în gena RET.
  • NEM 2B este, de asemenea, cauzată de mutații în gena RET, dar are mutații specifice care o diferențiază de NEM 2A.
  • NEM 2C este cauzată de mutații în gena RET, dar se caracterizează prin afectarea altor organe, cum ar fi mucoasa orală.

Tratamentul NEM 2: Tratamentul NEM 2 depinde de tipul și severitatea tumorilor și glandelor afectate. Opțiunile de tratament pot include:

  1. Chirurgia: Îndepărtarea chirurgicală a tumorilor benigne sau maligne, precum CMT sau feocromocitom.

  2. Medicație: Utilizarea de medicamente pentru a controla nivelurile hormonale sau a preveni secreția excesivă de hormoni.

  3. Monitorizare continuă: Pacienții cu NEM 2 necesită monitorizare regulată pentru a depista orice tumori noi sau complicații.

Este important ca pacienții cu NEM 2 să fie evaluați și tratați de o echipă medicală specializată în endocrinologie și genetica medicală, deoarece tratamentul și gestionarea acestei afecțiuni necesită expertiză specializată. Testarea genetică și consilierea genetică sunt adesea parte integrantă a evaluării și managementului pacienților cu NEM 2.