Coşul de cumpărături 0 View Shopping Cart

Nu ai niciun produs în coş.

Hiperplazia adrenală congenitală prin deficit de 21-hidroxilază

Hiperplazia adrenală congenitală (HAC) prin deficit de 21-hidroxilază este o tulburare genetică a glandelor suprarenale, care afectează producția de hormoni steroizi. Această afecțiune este cauzată de o deficiență enzimatică în procesul de sinteză a hormonilor steroizi, în special a cortizolului și aldosteronului, și poate duce la un exces de producție a hormonului cortizolului și la o lipsă de aldosteron. Iată mai multe informații despre această afecțiune:

Simptome:

Simptomele HAC prin deficit de 21-hidroxilază pot varia în funcție de severitatea deficienței enzimatice și de nivelurile hormonale. Printre simptomele comune se numără:

  1. Ambiguitate genitală la fete: La fete, acesta este un simptom caracteristic și poate include clitoris mărit și o deschidere a vaginului care seamănă cu penisul (pseudohermafroditism feminin).
  2. Hiperandrogenism: Excesul de androgeni poate provoca acnee, creșterea părului facial și corporal (hirsutism), precum și pierderea părului de tip masculin.
  3. Perioade menstruale neregulate sau absente: La fete, menstruația poate fi afectată din cauza dezechilibrului hormonal.
  4. Creștere accelerată: Copiii pot prezenta o creștere rapidă în primele câteva ani de viață, dar pot ajunge la o înălțime finală mai mică decât media.
  5. Scădere în greutate: Pierderea în greutate sau dificultățile în creștere pot apărea la copii.
  6. Dezechilibru electrolitic: Lipsa de aldosteron poate duce la un dezechilibru de electroliți, cum ar fi niveluri scăzute de sodiu și niveluri ridicate de potasiu, care pot cauza oboseală, slăbiciune musculară și alte simptome.

Cauze:

Hiperplazia adrenală congenitală prin deficit de 21-hidroxilază este cauzată de mutații genetice care afectează enzima 21-hidroxilază, care este implicată în sinteza hormonilor steroizi în glandele suprarenale. Aceste mutații genetice afectează capacitatea glandelor suprarenale de a produce cortizol și aldosteron în mod corespunzător.

Tratament:

Tratamentul HAC prin deficit de 21-hidroxilază implică de obicei terapia de substituție hormonală, care poate include administrarea de corticosteroizi pentru a compensa lipsa de cortizol și, în unele cazuri, administrarea de mineralocorticoizi pentru a compensa lipsa de aldosteron. Tratamentul poate fi personalizat în funcție de severitatea afecțiunii și de necesitățile individuale ale pacientului.

Este important ca copiii cu HAC prin deficit de 21-hidroxilază să fie monitorizați și tratați în mod regulat de către un endocrinolog pediatru pentru a gestiona simptomele, a preveni complicațiile și a asigura o creștere și dezvoltare normale. De asemenea, este important să se ofere sprijin emoțional și informații educaționale pentru pacienți și familiile lor.