Simptome
Simptomele HAC prin deficit de 21-hidroxilază pot varia în funcție de severitatea deficienței enzimatice și de nivelurile hormonale. Printre simptomele comune se numără:
- Ambiguitate genitală la fete: La fete, acesta este un simptom caracteristic și poate include clitoris mărit, care poate semăna cu un penis mic, labii unite și un singur orificiu pentru uretră și vagin; organele genitale interne (uterul și ovarele) sunt normale (tulburare a dezvoltării sexuale 46,XX).
- Hiperandrogenism: Excesul de androgeni poate provoca acnee, creșterea părului facial și corporal (hirsutism), precum și pierderea părului de tip masculin.
- Perioade menstruale neregulate sau absente: La fete, menstruația poate fi afectată din cauza dezechilibrului hormonal.
- Creștere accelerată: Copiii pot prezenta o creștere rapidă în primele câteva ani de viață, dar pot ajunge la o înălțime finală mai mică decât media.
- Criza de pierdere de sare: În forma severă, în primele săptămâni de viață pot apărea vărsături, scădere în greutate, deshidratare și șoc, o urgență medicală.
- Dezechilibru electrolitic: Lipsa de aldosteron poate duce la un dezechilibru de electroliți, cum ar fi niveluri scăzute de sodiu și niveluri ridicate de potasiu, care pot cauza oboseală, slăbiciune musculară și alte simptome.
Cauze
Hiperplazia adrenală congenitală prin deficit de 21-hidroxilază este cauzată de mutații genetice care afectează enzima 21-hidroxilază, care este implicată în sinteza hormonilor steroizi în glandele suprarenale. Aceste mutații genetice afectează capacitatea glandelor suprarenale de a produce cortizol și aldosteron în mod corespunzător. Boala se moștenește autozomal recesiv: copilul primește câte o genă modificată de la fiecare părinte.
Tratament
Tratamentul HAC prin deficit de 21-hidroxilază implică de obicei terapia de substituție hormonală, care poate include administrarea de corticosteroizi pentru a compensa lipsa de cortizol și, în unele cazuri, administrarea de mineralocorticoizi pentru a compensa lipsa de aldosteron. Tratamentul poate fi personalizat în funcție de severitatea afecțiunii și de necesitățile individuale ale pacientului. În caz de boală cu febră, vărsături sau intervenții chirurgicale, doza de corticosteroid trebuie crescută după indicațiile medicului.
Este important ca copiii cu HAC prin deficit de 21-hidroxilază să fie monitorizați și tratați în mod regulat de către un endocrinolog pediatru pentru a gestiona simptomele, a preveni complicațiile și a asigura o creștere și dezvoltare normale. De asemenea, este important să se ofere sprijin emoțional și informații educaționale pentru pacienți și familiile lor.
