Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia (ALD) reprezintă un grup de boli genetice rare, care afectează metabolismul acizilor grași cu lanț foarte lung (VLCFA), ducând la acumularea lor nocivă în țesuturile corpului, inclusiv în creier și glandele suprarenale. Această acumulare poate provoca deteriorarea progresivă a membranei mielinice a nervilor, ceea ce împiedică funcționarea normală a sistemului nervos. ALD se transmite în mod recesiv legat de cromozomul X, ceea ce înseamnă că, de obicei, bărbații sunt mai grav afectați, în timp ce femeile pot fi purtătoare ale mutației genetice și pot avea simptome ușoare sau deloc.
Simptome
Simptomele ALD variază în funcție de forma bolii:
- Forma cerebrală a copilăriei: Cea mai severă formă, manifestându-se prin deteriorarea rapidă a funcției cerebrale, care poate include probleme de comportament, viziune, auz, coordonare și motorii, progresând rapid către dizabilitate severă și moarte.
- Forma adrenomiopatică (AMN): Apare de obicei la adulți, progresând mai lent și afectând măduva spinării și nervii periferici. Simptomele pot include slăbiciune și rigiditate a membrelor, disfuncție urinară și sexuală.
- Insuficiența suprarenală: Poate apărea în orice formă de ALD, manifestându-se prin oboseală, pierderea în greutate, hipotensiune și hiperpigmentație a pielii.
Cauze
ALD este cauzată de mutații în gena ABCD1 de pe cromozomul X, care codifică pentru o proteină implicată în transportul VLCFA în peroxisomi pentru degradare. Absența sau disfuncția acestei proteine duce la acumularea de VLCFA în organism.
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe detectarea nivelurilor crescute de VLCFA în sânge și poate fi confirmat prin teste genetice care identifică mutația specifică în gena ABCD1. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) cerebrală poate fi folosită pentru a detecta schimbările în materia albă a creierului caracteristice ALD.
Tratament
Opțiunile de tratament pentru ALD sunt limitate și vizează gestionarea simptomelor și încetinirea progresiei bolii:
- Transplantul de celule stem hematopoietice (TCSH): Poate fi o opțiune pentru pacienții cu formă cerebrală de ALD care au detectat boala într-un stadiu precoce și au un donator compatibil. TCSH poate încetini sau opri progresia deteriorării cerebrale.
- Terapia cu Lorenzo’s Oil: O combinație de acizi grași care pot reduce nivelurile de VLCFA în sânge. Eficiența sa este variabilă și este utilizată adesea ca terapie adjuvantă.
- Tratamentul insuficienței suprarenale: Corticosteroizii pot fi utilizați pentru a trata simptomele insuficienței suprarenale asociate cu ALD.
- Suport simptomatic: Terapii de reabilitare, managementul durerii, și alte tratamente suportive pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.
Cercetările continuă pentru a găsi tratamente mai eficiente, inclusiv terapii genice și noi abordări farmacologice. Identificarea timpurie și managementul atent al simptomelor sunt cruciale pentru îmbunătățirea prognosticului și calității vieții pacienților cu ALD.