Alfa-manozidoza
Alfa-manozidoza este o boală rară de stocare lizozomală, cauzată de deficiența enzimei alfa-manozidază. Această enzimă este crucială pentru descompunerea oligozaharidelor (zaharuri complexe) în celule. Absența sau activitatea scăzută a alfa-manozidazei duce la acumularea anormală de oligozaharide în celulele din întreg organismul, afectând diverse țesuturi și organe, inclusiv sistemul nervos, sistemul imunitar și scheletul.
Simptome
Simptomele alfa-manozidozei variază în severitate și pot include:
- Întârzieri în dezvoltarea fizică și intelectuală
- Trăsături faciale grosiere
- Infecții frecvente ale urechii și ale sistemului respirator
- Hepatomegalie (mărirea ficatului)
- Splenomegalie (mărirea splinei)
- Probleme de auz
- Probleme de vedere
- Hipo- sau atonie musculară (slăbiciune musculară)
- Deteriorarea funcției sistemului imunitar
- Deformări osoase și articulare
Cauze
Alfa-manozidoza este cauzată de mutații în gena MAN2B1, care codifică pentru enzima alfa-manozidază. Această boală se transmite într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutate, una de la fiecare părinte, pentru a fi afectată.
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe simptomele clinice, teste biochimice care măsoară activitatea enzimei alfa-manozidază în celulele sanguine sau în țesuturi, și teste genetice care pot identifica mutația specifică din gena MAN2B1.
Tratament
Până în prezent, nu există un tratament curativ pentru alfa-manozidoza. Managementul bolii se concentrează pe ameliorarea simptomelor și pe prevenirea complicațiilor. Acesta poate include:
- Terapia de substituție enzimatică (TSE), care poate ajuta la reducerea acumulării de oligozaharide în unele cazuri, deși accesibilitatea și eficacitatea acestei terapii pot varia.
- Tratamente pentru infecțiile recurente, inclusiv antibiotice și imunizări.
- Terapii de suport pentru problemele musculoscheletale și de dezvoltare, cum ar fi fizioterapia, terapia ocupațională și terapia vorbirii.
- Îngrijire de suport pentru simptomele specifice, cum ar fi dispozitivele de asistare auditivă pentru pierderea auzului și intervențiile chirurgicale pentru corectarea deformărilor osoase.
Cercetările continuă pentru dezvoltarea unor noi terapii, inclusiv terapia genică, care ar putea oferi îmbunătățiri semnificative în tratamentul alfa-manozidozei în viitor. Detectarea timpurie și intervenția multidisciplinară sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților afectați.