Boala McArdle
Boala McArdle, cunoscută și ca glicogenoza tip V, este o afecțiune metabolică rară, caracterizată prin absența enzimei musculare fosforilază (miofosforilază), necesară pentru descompunerea glicogenului în glucoză în timpul exercițiilor fizice. Această afecțiune este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutate, câte una de la fiecare părinte, pentru a dezvolta boala.
Simptome
Simptomele bolii McArdle se manifestă adesea în copilărie sau adolescență, dar uneori pot să nu devină evidente până la maturitate. Acestea pot include:
- Oboseală musculară și slăbiciune în timpul exercițiilor fizice intense sau prelungite.
- Crize de rabdomioliză, care este descompunerea rapidă a țesutului muscular, ducând la eliberarea unei substanțe numite mioglobină în sânge, ce poate afecta rinichii.
- Mialgii (dureri musculare) și crampe musculare fără o activitate fizică evidentă.
- Urină de culoare închisă (coluria mioglobinurică) după exerciții fizice intense.
- Intoleranță la exerciții fizice, care se îmbunătățește adesea după o perioadă de odihnă, un fenomen cunoscut sub numele de "efectul de încălzire a doua".
Diagnostic
Diagnosticul bolii McArdle este adesea bazat pe istoricul simptomelor și pe teste specifice, inclusiv:
- Testul de toleranță la exercițiu ischemic, care poate indica absența creșterii normale a lactatului în sânge după exercițiu.
- Nivelurile crescute ale creatin kinazei (CK) în sânge, indicând leziuni musculare.
- Biopsia musculară, care poate confirma absența activității enzimei fosforilază.
- Testele genetice pot identifica mutațiile specifice în gena PYGM care cauzează boala.
Tratament și Management
Nu există un tratament curativ pentru boala McArdle, iar managementul se concentrează pe strategii pentru a minimiza simptomele și a preveni complicațiile:
- Adaptarea activității fizice pentru a evita episoadele de rabdomioliză. Exercițiile de intensitate scăzută și creșterea graduală a intensității pot fi tolerabile.
- Consumul de carbohidrați înainte și în timpul exercițiilor fizice pentru a sprijini metabolismul energetic alternativ.
- Menținerea hidratării adecvate și evitarea medicamentelor și substanțelor care pot agrava rabdomioliza.
- În cazuri severe, tratamentul episoadelor acute de rabdomioliză poate necesita spitalizare pentru a preveni insuficiența renală, prin hidratare intravenoasă și monitorizarea funcției renale.
Prognostic
Deși boala McArdle poate limita capacitatea unei persoane de a efectua anumite tipuri de exerciții fizice, mulți oameni pot duce o viață activă și împlinită adaptându-și regimul de exerciții și dieta. Este important pentru persoanele cu această afecțiune să fie conștiente de semnele și simptomele care necesită atenție medicală, cum ar fi urina închisă la culoare după exerciții fizice, pentru a preveni complicațiile.