Coşul de cumpărături 0 View Shopping Cart

Nu ai niciun produs în coş.

Boala Pompe (deficitul de alfa-glucozidază)

Boala Pompe, cunoscută și sub numele de deficitul de alfa-glucozidază acidă sau glicogenoza tip II, este o boală metabolică genetică rară care face parte din grupul de boli cunoscute sub numele de boli de stocare a glicogenului. Aceasta afectează atât copiii, cât și adulții, interferând cu capacitatea organismului de a descompune glicogenul în glucoză, ceea ce duce la acumularea excesivă a glicogenului în celulele corpului, în special în mușchii cardiaci și scheletici.

Simptome

Simptomele bolii Pompe variază în funcție de vârsta la care începe boala și de severitatea acesteia, incluzând:

  • La sugari (forma infantilă): hipotonie musculară severă (tonus muscular scăzut), insuficiență cardiacă, dificultăți de alimentație, retard în creștere, și probleme respiratorii. Fără tratament, forma infantilă a bolii Pompe este de obicei fatală în primul an de viață.
  • La copii și adulți (forma târzie): slăbiciune musculară progresivă, în special în mușchii proximali (cei mai apropiați de centrul corpului), dificultăți respiratorii, oboseală, și probleme cu mobilitatea.

Cauze

Boala Pompe este cauzată de mutații în gena GAA, care codifică enzima alfa-glucozidază acidă. Această enzimă este esențială pentru descompunerea glicogenului în glucoză în lizozomi, structuri celulare care descompun și reciclează materialele celulare. Deficiența enzimatică duce la acumularea glicogenului în celule, afectând funcționarea normală a mușchilor și a altor țesuturi.

Diagnostic

Diagnosticul bolii Pompe se bazează pe simptomele clinice, studiile biochimice (măsurarea activității enzimei alfa-glucozidază acidă în leucocite sau alte țesuturi) și confirmarea genetică prin testarea pentru mutații specifice genelor.

Tratament

Tratamentul pentru boala Pompe s-a îmbunătățit semnificativ în ultimii ani, în principal datorită dezvoltării terapiei de substituție enzimatică (TSE), care furnizează pacienților o versiune sintetică a enzimei alfa-glucozidază acidă pe care organismul lor nu o poate produce în mod eficient. TSE poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și speranța de viață, în special atunci când este începută timpuriu.

  • Terapia de substituție enzimatică: Ajută la reducerea acumulării de glicogen prin furnizarea enzimei lipsă.
  • Managementul simptomatic: Include terapie respiratorie pentru problemele respiratorii, dietă și nutriție adecvată pentru a gestiona creșterea și greutatea, și exerciții fizice adaptate pentru a menține forța și funcția musculară.

Perspective

Cercetările continuă pentru a dezvolta tratamente mai eficiente, inclusiv terapia genică și strategii noi pentru administrarea terapiei de substituție enzimatică. În plus, îmbunătățirile în diagnosticul timpuriu și în monitorizarea bolii sunt cruciale pentru gestionarea eficientă a acestei afecțiuni.

Pentru persoanele cu boala Pompe, managementul proactiv al bolii și accesul la terapii specializate sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții și a rezultatelor pe termen lung. Este important ca pacienții și familiile lor să colaboreze strâns cu o echipă multidisciplinară de îngrijire a sănătății pentru a naviga provocările acestei boli rare.