Boala Recklinghausen (Osteoza fibrochistică), simptome, cauze, tratament

Boala Recklinghausen, cunoscută și sub numele de neurofibromatoza tip 1 (NF1), este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea și creșterea țesutului nervos, precum și a altor țesuturi din corp. Este diferită de osteoza fibrochistică, o altă afecțiune care implică dezvoltarea anormală a oaselor și a țesutului fibros. NF1 este una dintre cele mai comune boli genetice neurocutanate și este caracterizată prin apariția de pete pigmentare pe piele (petele cafe-au-lait), creșterea tumorilor benigne (neurofibroame) de-a lungul nervilor din organism, și poate afecta și alte sisteme ale corpului, inclusiv scheletul, ochii și sistemul nervos central.

Simptome

Simptomele NF1 pot varia semnificativ de la o persoană la alta, chiar și în cadrul aceleiași familii, și pot include:

  • Pete cafe-au-lait pe piele, care sunt de obicei prezente de la naștere sau apar în primii ani de viață.
  • Neurofibroame, care sunt tumori benigne ce pot apărea pe sau sub piele, sau mai adånc, pe nervi, inclusiv pe nervul optic.
  • Noduli Lisch (hamartome iris) - pete mici, pigmentate pe iris, care nu afectează vederea.
  • O creștere anormală a oaselor sau scolioză.
  • Dificultăți de învățare și probleme de comportament la unele persoane.
  • Un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de tumori maligne, precum gliomul optic sau sarcomul.

Cauze

NF1 este cauzată de mutații în gena NF1, situată pe cromozomul 17, care codifică o proteină numită neurofibromină, esențială în reglarea creșterii celulare și dezvoltarea țesutului nervos. Boala se moștenește într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei mutate de la un părinte este suficientă pentru a dezvolta boala. Totuși, aproximativ 50% dintre cazuri sunt rezultatul unei mutații noi, neînregistrate anterior în familie.

Diagnostic

Diagnosticul de NF1 se bazează pe criteriile clinice stabilite, care includ prezența petelor cafe-au-lait, neurofibroamelor, nodulilor Lisch, și a altor caracteristici specifice. Testele genetice pot confirma diagnosticul, identificånd mutația specifică din gena NF1.

Tratament

Nu există un tratament curativ pentru NF1, dar managementul simptomatic și monitorizarea regulată sunt esențiale pentru a adresa complicațiile specifice și pentru a menține calitatea vieții. Tratamentul poate include:

  • Îndepărtarea chirurgicală a neurofibroamelor care cauzează disconfort sau sunt estetic deranjante.
  • Tratamentul problemelor osoase, cum ar fi scolioza.
  • Monitorizarea și, dacă este necesar, tratamentul tumorilor maligne asociate cu NF1.
  • Suport educațional și terapie comportamentală pentru dificultățile de învățare.

Managementul NF1 necesită o abordare multidisciplinară, implicånd specialiști în genetică, dermatologie, neurologie, oftalmologie, ortopedie și alte domenii relevante, în funcție de simptomele individuale. Persoanele cu NF1 ar trebui să fie monitorizate regulat pentru a detecta și trata complicațiile cåt mai curånd posibil.