Boala Stargardt

Boala Stargardt, cunoscută și sub numele de distrofie maculară juvenilă Stargardt, este cea mai comună formă de distrofie maculară ereditară, afectând în principal copiii și tinerii adulți. Această boală afectează macula, zona centrală a retinei responsabilă pentru vederea detaliată și clară, necesară pentru activități precum cititul, conducerea și recunoașterea fețelor. Boala Stargardt provoacă pierderea progresivă a vederii centrale, deși vederea periferică este de obicei păstrată.

Simptome

Simptomele bolii Stargardt apar de obicei în copilărie sau adolescență, dar pot fi uneori identificate și la adulții tineri. Cele mai frecvente simptome includ:

  • Scăderea progresivă a vederii centrale
  • Dificultate în adaptarea la schimbările de lumină
  • Culori spălate sau dificultate în distingerea culorilor
  • Zone întunecate sau distorsionate în centrul câmpului vizual

Cauze

Boala Stargardt este de obicei cauzată de mutații în gena ABCA4, care afectează funcția unei proteine implicată în transportul substanțelor chimice vitale în celulele fotoreceptoare ale retinei. Acumularea anormală de lipofuscina, un produs rezidual toxic, în celulele retinei duce la deteriorarea și moartea celulelor fotoreceptoare, ceea ce cauzează simptomele bolii.

Diagnostic

Diagnosticul bolii Stargardt se bazează pe examinarea fundului ocular, testele de acuitate vizuală și testele de imagistică, cum ar fi tomografia cu coerență optică (OCT) și angiografia cu fluoresceină, care pot ajuta la identificarea caracteristicilor tipice ale bolii, precum depozitele de lipofuscină în maculă.

Tratament și Management

Momentan, nu există un tratament curativ pentru boala Stargardt, iar managementul condiției se concentrează pe maximizarea vederii rămase și îmbunătățirea calității vieții. Strategiile pot include:

  • Utilizarea de dispozitive de asistență vizuală, cum ar fi lupe și software de mărire pentru computere sau dispozitive mobile
  • Adaptări pentru a îmbunătăți iluminarea și contrastul
  • Consiliere și sprijin pentru a face față pierderii vederii

Cercetările în domeniul terapiei genice, terapiilor celulare și al altor abordări terapeutice sunt în curs de desfășurare, cu scopul de a oferi tratamente eficiente în viitor. De exemplu, terapia genică care vizează corectarea defectelor genetice specifice și utilizarea de celule stem pentru a regenera celulele fotoreceptoare afectate sunt domenii promițătoare de cercetare.

Deși diagnosticul de boală Stargardt poate fi dificil de acceptat, datorită progreselor în cercetare și disponibilitatea resurselor de asistență, multe persoane cu această condiție continuă să ducă vieți active și împlinite. Este important pentru cei afectați să acceseze serviciile de îngrijire a ochilor și suportul disponibil pentru a naviga provocările asociate cu pierderea vederii.