Cauze
Encefalopatia glicinică este cauzată de mutații genetice care afectează modul în care glicina este procesată și eliminată din corp. În mod normal, glicina este un neurotransmițător care joacă roluri cruciale în transmiterea semnalelor în creier. Mutațiile (cel mai des în genele GLDC și AMT) afectează sistemul de clivare a glicinei, complexul enzimatic din mitocondrii care descompune glicina, rezultând acumularea excesivă a acesteia.
Simptome
Simptomele encefalopatiei glicinice variază semnificativ în funcție de severitatea afecțiunii și pot include:
- Hipotonie neonatală severă (slăbiciune musculară la naștere)
- Convulsii care pot fi dificil de controlat cu medicație standard
- Retard în dezvoltarea motorie și intelectuală
- Probleme respiratorii
- Dificultăți de alimentație
- Letargie și comă în cazurile severe
Afecțiunea este adesea clasificată în mai multe forme, în funcție de severitate și de vârsta la care apar simptomele, cele mai comune fiind forma neonatală severă și forma atenuată.
Diagnostic
Diagnosticul encefalopatiei glicinice se bazează pe:
- Analize de sânge și lichid cefalorahidian: pentru a măsura nivelurile de glicină.
- Teste genetice: pentru a identifica mutațiile specifice responsabile de boală.
- EEG (electroencefalogramă): poate arăta anomalii specifice în activitatea electrică a creierului.
Tratament
Tratamentul encefalopatiei glicinice este de obicei suportiv și poate include:
- Medicamente anticonvulsivante: pentru a controla convulsiile.
- Management nutrițional: ajustări ale dietei pentru a gestiona nivelurile de glicină.
- Terapie fizică și ocupațională: pentru a îmbunătăți dezvoltarea motorie și funcția musculară.
În unele cazuri, medicamentele care influențează metabolismul glicinei, cum ar fi benzoatul de sodiu, pot fi folosite pentru a reduce nivelurile de glicină.
Prognostic
Prognosticul encefalopatiei glicinice variază semnificativ. Forma neonatală severă poate fi adesea asociată cu un prognostic slab, datorită severității simptomelor și a riscului crescut de deces timpuriu. Formele atenuate pot avea un curs mai blând, dar majoritatea pacienților vor avea nevoie de îngrijire de lungă durată și suport pentru problemele de dezvoltare și neurologice. Gestionarea timpurie și agresivă a simptomelor poate îmbunătăți calitatea vieții și, în unele cazuri, poate limita progresia bolii.
