Febra mediteraniana familiala

Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală genetică rară, care afectează în principal persoanele de origine mediteraneană, inclusiv pe cele din descendență turcă, armeană, arabă și evreiască sefardă. Este caracterizată prin episoade recurente de febră însoțite de dureri abdominale, toracice sau articulare, care pot varia ca intensitate și durată. FMF este o formă de boală autoinflamatorie, ceea ce înseamnă că simptomele sunt rezultatul unei reacții inflamatorii în absența unei infecții sau boli autoimune evidente.

Cauze

FMF este cauzată de mutații în gena MEFV, care codifică proteina pyrină. Pyrina joacă un rol important în reglarea răspunsului inflamator al organismului. Mutatiile din gena MEFV duc la activarea excesivă a sistemului imunitar, ceea ce rezultă în episoade inflamatorii sau "atacuri" de febră și durere.

Simptome

Simptomele tipice ale FMF includ:

  • Episoade de febră de mare intensitate, care apar brusc și durează de obicei între 1 și 3 zile.
  • Dureri abdominale, care pot fi severe și sunt adesea însoțite de greață și vărsături.
  • Dureri toracice care pot imita simptomele unui atac de cord sau pleurezie.
  • Artrită sau dureri articulare, în special în articulațiile mari, cum ar fi genunchii.
  • Erupții cutanate, în special pe picioare, care pot apărea în timpul episoadelor febrile.

Diagnostic

Diagnosticul de FMF este adesea bazat pe istoricul medical al pacientului și pe prezența simptomelor caracteristice. Testele genetice care caută mutații în gena MEFV pot confirma diagnosticul, deși absența unei mutații cunoscute nu exclude boala, datorită diversității mari a mutațiilor posibile.

Tratament

Tratamentul pentru FMF se concentrează pe prevenirea atacurilor și a complicațiilor pe termen lung, cum ar fi amiloidoza, o afecțiune gravă care poate afecta rinichii și alte organe.

  • Colchicina este tratamentul standard și este eficientă în prevenirea atacurilor de febră și în reducerea riscului de amiloidoză. Majoritatea pacienților cu FMF trebuie să ia colchicină pe toată durata vieții.
  • Tratamente antiinflamatorii pot fi folosite pentru a gestiona simptomele în timpul atacurilor.

Prognostic

Cu tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu FMF pot duce o viață normală și sănătoasă. Administrarea regulată a colchicinei poate preveni atacurile și reduce semnificativ riscul de amiloidoză, cea mai gravă complicație a FMF. Este important pentru pacienții cu FMF să fie monitorizați regulat de către un medic, pentru a ajusta tratamentul și pentru a preveni complicațiile.