Galactozemie
Galactozemia este o boală metabolică rară și ereditară, care afectează capacitatea organismului de a metaboliza zahărul simplu galactoza, un component al lactozei (zahărul din lapte). Copiii născuți cu galactozemie nu pot procesa în mod adecvat galactoza din cauza lipsei sau a deficienței uneia dintre enzimele necesare pentru acest proces, cel mai frecvent fiind vorba despre deficiența de galactoza-1-fosfat uridiltransferază (GALT).
Cauze
Galactozemia este cauzată de mutații în genele care codifică enzimele responsabile de metabolizarea galactozei. Există trei forme principale de galactozemie, clasificate în funcție de enzima care lipsește sau este deficitară:
- Galactozemia de tip I (deficiență de GALT): Cea mai comună și severă formă, cauzată de o deficiență a enzimei galactoza-1-fosfat uridiltransferază.
- Galactozemia de tip II (deficiență de galactokinază): Mai puțin severă, afectează enzima galactokinază și poate duce la cataractă.
- Galactozemia de tip III (deficiență de UDP-galactoza 4-epimerază): Cea mai rară formă, implicând o deficiență a enzimei UDP-galactoza 4-epimerază.
Simptome
Simptomele galactozemiei apar de obicei la scurt timp după naștere, odată ce alimentația include lapte (matern sau formula infantilă), și pot include:
- Vărsături
- Diaree
- Icter (colorația galbenă a pielii și a albilor ochilor)
- Letargie sau iritabilitate
- Probleme de alimentație și creștere slabă
- Infecții frecvente, în special ale tractului respirator și septicemie
- Dacă nu este tratată, poate duce la leziuni hepatice, inclusiv ciroză, insuficiență renală, retard mental și deces.
Diagnostic
Galactozemia este de obicei diagnosticată printr-un screening neonatal, care se efectuează la scurt timp după naștere. Testul identifică nivelurile anormal de ridicate ale unor substanțe în sânge care indică o deficiență enzimatică. Confirmarea diagnosticului se face prin teste genetice și de activitate enzimatică specifică.
Tratament
Tratamentul pentru galactozemie necesită eliminarea completă a galactozei (și, prin urmare, a lactozei) din dietă. Acest lucru implică:
- Înlocuirea laptelui matern sau a formulei pe bază de lapte cu o formulă specială care nu conține galactoză/lactoză.
- Evitarea alimentelor și băuturilor care conțin lapte, lactoză sau galactoză pe tot parcursul vieții.
- Suplimentarea dietei cu calciu și alți nutrienți esențiali care ar putea lipsi din cauza restricțiilor alimentare.
Prognostic
Cu un diagnostic precoce și gestionarea atentă a dietei, majoritatea persoanelor cu galactozemie pot duce o viață normală și sănătoasă. Este crucial să se evite alimentele care conțin galactoză pentru a preveni complicațiile pe termen lung, cum ar fi problemele de dezvoltare, dificultățile de învățare și problemele de vorbire. Monitorizarea regulată a sănătății și a dezvoltării de către profesioniști din domeniul sănătății este recomandată pentru a aborda orice probleme care pot apărea.