Cauze
HNK este cauzată de defecte ale sistemului de clivare a glicinei (GCS), un sistem enzimatic care joacă un rol crucial în metabolizarea glicinei. Există mai multe gene implicate în funcționarea corectă a acestui sistem (cel mai des sunt afectate genele GLDC și AMT), iar mutațiile în oricare dintre aceste gene pot duce la HNK. Prin urmare, incapacitatea organismului de a procesa adecvat glicina rezultă în acumularea acesteia.
Simptome
Simptomele HNK pot varia considerabil, dar cele mai severe forme ale bolii se manifestă adesea în perioada neonatală, incluzând:
- Hipotonie (tonus muscular scăzut)
- Convulsii refractare la tratament
- Letargie profundă și somnolență excesivă
- Dificultăți de hrănire
- Insuficiență respiratorie
- Retard de dezvoltare sever și dizabilități intelectuale în cazurile supraviețuitoare
Formele mai ușoare ale bolii pot prezenta simptome atenuate și pot fi diagnosticate mai târziu în copilărie sau chiar în adolescență.
Diagnostic
Diagnosticul de HNK se bazează pe detectarea nivelurilor ridicate de glicină în sânge și în lichidul cefalorahidian (LCR), împreună cu un raport crescut între concentrația glicinei din LCR și cea din plasmă. Testele genetice pot identifica mutațiile specifice responsabile pentru boală, confirmând diagnosticul.
Tratament
Tratamentul HNK este complex și vizează gestionarea simptomelor și încercarea de a reduce nivelurile de glicină:
- Medicație anticonvulsivantă pentru controlul convulsiilor.
- Benzoat de sodiu, care se leagă de glicină și ajută la eliminarea ei prin urină, reducând nivelul de glicină din sânge; adesea se asociază medicamente care blochează receptorii NMDA, cum ar fi dextrometorfanul.
- Terapie nutrițională care limitează aportul de proteine și de glicină din alimentație poate fi de asemenea folosită.
Prognosticul pentru HNK variază semnificativ, de la forme neonatale severe cu supraviețuire scurtă la forme atenuate cu simptome mai ușoare și o durată de viață mai lungă. Managementul interdisciplinar este crucial, implicând specialiști în neurologie, genetică metabolică, nutriție și terapie intensivă, printre alții, pentru a aborda nevoile complexe ale pacientului.
