Cauze
Hipofosfatazia se moștenește autozomal recesiv sau autozomal dominant, în funcție de tipul de mutație prezent în gena ALPL. Prezența unei singure copii a genei mutante poate cauza forme mai ușoare ale bolii, în timp ce prezența a două copii mutante tinde să ducă la forme mai severe.
Simptome
Simptomele hipofosfataziei variază considerabil, de la subtile la severe, și pot include:
- La nou-născuți (forma perinatală severă): insuficiență respiratorie, hipotonie musculară, și oase foarte moi care pot duce la deformări severe și fracturi la naștere.
- La sugari (forma infantilă): întârzieri în creștere, deformări ale cutiei toracice, care pot afecta respirația, și frecvente fracturi osoase.
- La copii și adulți (forme ușoare până la moderate): pierderea prematură a dinților deciduali (dinții de lapte) fără semne de boală gingivală, durere osoasă, slăbiciune musculară, și fracturi osoase cu vindecare dificilă.
- La adulți: durere articulară, calcificări ale tendoanelor și ligamentelor, și posibilă osteomalacie (înmuirea oaselor).
Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe simptomele clinice, pe istoricul familial, și pe rezultatele testelor de laborator, care arată niveluri scăzute ale fosfatazei alcaline în sânge, împreună cu niveluri crescute ale substraturilor specifice (de exemplu, fosfoetanolamină, piridoxal-5-fosfat). Testele genetice care identifică mutații specifice în gena ALPL confirmă diagnosticul.
Tratament
Managementul hipofosfataziei depinde de severitatea simptomelor și poate include:
- Asfotase alfa: un tratament aprobat pentru hipofosfatazia cu debut în copilărie, este o formă de substituție enzimatică care vizează să compenseze deficiența enzimatică specifică hipofosfataziei.
- Managementul simptomelor: cum ar fi terapia fizică pentru a ajuta la menținerea forței musculare și la prevenirea fracturilor.
- Îngrijire dentară specializată: pentru a gestiona pierderea prematură a dinților și problemele asociate.
Prognosticul pentru pacienții cu hipofosfatazie variază în funcție de forma bolii și de severitatea simptomelor. În timp ce formele ușoare pot duce la o calitate a vieții relativ normală cu management adecvat, formele severe, în special cele care afectează nou-născuții, pot avea un prognostic grav.
