Imunodeficienţa severă combinată

Imunodeficiența severă combinată (SCID) este o afecțiune rară, dar gravă a sistemului imunitar, care este prezentă de la naștere. SCID este caracterizată prin absența aproape totală a imunității celulare și, adesea, a imunității umorale, ceea ce face ca persoanele afectate să fie extrem de vulnerabile la infecții. Această boală este cunoscută și sub numele de "sindromul copilului în bulă" din cauza necesității de izolare strictă a pacienților pentru a-i proteja de infecții.

Cauze

SCID poate fi cauzată de mutații în oricare dintre numeroasele gene care joacă un rol esențial în dezvoltarea și funcționarea sistemului imunitar. Aceste gene afectează dezvoltarea și funcționarea limfocitelor T și B, celule esențiale ale sistemului imunitar. Boala poate fi moștenită prin diferite modele genetice, inclusiv autosomal recesiv și legat de X, în funcție de gena specifică afectată.

Simptome

Simptomele SCID încep de obicei în primele luni de viață și pot include:

  • Infecții frecvente, severe și adesea oportuniste, care sunt dificil de tratat
  • Diaree cronică
  • Creștere și dezvoltare întârziate
  • Erupții cutanate
  • Candidoză orală persistentă (o infecție cu drojdie în gură)

Diagnostic

Diagnosticul de SCID se bazează de obicei pe analize de sânge care evidențiază numărul scăzut sau absența limfocitelor T și, în unele cazuri, a limfocitelor B și NK. Testele genetice pot identifica mutațiile specifice responsabile de boală.

Tratament

Tratamentul SCID este urgent și poate include:

  • Terapie de substituție cu imunoglobulină (Ig): pentru a oferi protecție împotriva infecțiilor.
  • Transplant de celule stem hematopoietice (TCSH): este tratamentul principal pentru SCID și poate oferi o funcție imunitară durabilă. Celulele stem pot fi obținute de la un donator compatibil sau, în unele cazuri, prin transplant autolog după corectarea genetică a celulelor pacientului.
  • Terapie genică: o opțiune pentru anumite tipuri de SCID, în special pentru formele legate de X și pentru deficiența de adenosin deaminază (ADA-SCID), când un donator compatibil pentru TCSH nu este disponibil.

Prognostic

Fără tratament, SCID este aproape întotdeauna fatal în primul an de viață din cauza infecțiilor severe. Cu toate acestea, tratamentul prompt, în special transplantul de celule stem hematopoietice, poate oferi o șansă semnificativă de supraviețuire și de dezvoltare a unui sistem imunitar funcțional. Succesul tratamentului depinde de mai mulți factori, inclusiv tipul specific de SCID, starea generală de sănătate a pacientului înainte de tratament și absența complicațiilor severe înainte și după tratament.

Screeningul neonatal pentru SCID este esențial pentru diagnosticul precoce și tratamentul reușit, permițând intervenția medicală înainte de apariția infecțiilor grave.