Simptome
Simptomele IFF încep de obicei în mijlocul vieții adulte și pot include:
- Insomnie severă progresivă, care duce la pierderea totală a somnului în etapele ulterioare ale bolii
- Tulburări autonome, cum ar fi hipertensiunea, tahicardia și hiperhidroza (transpirație excesivă)
- Tulburări motorii, inclusiv mioclonie (contracții musculare rapide și involuntare) și ataxie (lipsa coordonării mișcărilor)
- Deteriorare cognitivă și halucinații
Cauze
IFF este cauzată de o mutație specifică în gena PRNP. Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei mutate de la un părinte este suficientă pentru a dezvolta boala. Cu toate acestea, există și o formă sporadică a bolii (insomnia fatală sporadică), care apare fără mutația genei PRNP și fără istoric familial.
Diagnostic
Diagnosticul de IFF se bazează pe istoricul familial, simptomele clinice și confirmarea genetică prin testarea prezenței mutației specifice în gena PRNP. Studiile polisomnografice, care monitorizează somnul, pot evidenția pierderea somnului REM și alte anomalii specifice. Testele imagistice cerebrale, cum ar fi RMN-ul, pot arăta atrofie în anumite regiuni ale creierului în stadiile avansate ale bolii.
Tratament
Până în prezent, nu există un tratament curativ pentru insomnia familială fatală. Managementul bolii se concentrează pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Medicamentele sedative și hipnotice pot fi utilizate pentru a încerca să amelioreze simptomele de insomnie, dar adesea devin ineficiente pe măsură ce boala progresează. Suportul psihologic este de asemenea esențial pentru pacienți și familiile lor.
Prognostic
Prognosticul pentru pacienții cu IFF este defavorabil, boala progresând de obicei pe parcursul a câtorva luni sau ani către deces. Durata medie a bolii de la debut până la deces este de aproximativ 18 luni, dar poate varia. Fără un tratament curativ, cercetările continuă în speranța de a găsi noi abordări terapeutice pentru această afecțiune devastatoare.
