Coşul de cumpărături 0 View Shopping Cart

Nu ai niciun produs în coş.

Insomnia familială fatală

Insomnia familială fatală (IFF) este o boală rară, genetică, care face parte din grupul afecțiunilor numite encefalopatii spongiforme transmisibile sau prionice. Este caracterizată prin incapacitatea progresivă de a dormi, ceea ce duce în cele din urmă la complicații grave și moarte. IFF este cauzată de mutații în gena PRNP, care codifică pentru proteina prion, o proteină normală prezentă în organism, care, când este modificată patologic, devine capabilă să inducă boala.

Simptome

Simptomele IFF încep de obicei în mijlocul vieții adulte și pot include:

  • Insomnie severă progresivă, care duce la pierderea totală a somnului în etapele ulterioare ale bolii
  • Tulburări autonome, cum ar fi hipertensiunea, tahicardia și hiperhidroza (transpirație excesivă)
  • Tulburări motorii, inclusiv mioclonie (contracții musculare rapide și involuntare) și ataxie (lipsa coordonării mișcărilor)
  • Deteriorare cognitivă și halucinații

Cauze

IFF este cauzată de o mutație specifică în gena PRNP. Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei mutate de la un părinte este suficientă pentru a dezvolta boala. Cu toate acestea, există și cazuri sporadice de IFF, unde mutația apare de novo, fără un istoric familial.

Diagnostic

Diagnosticul de IFF se bazează pe istoricul familial, simptomele clinice și confirmarea genetică prin testarea prezenței mutației specifice în gena PRNP. Studiile polisomnografice, care monitorizează somnul, pot evidenția pierderea somnului REM și alte anomalii specifice. Testele imagistice cerebrale, cum ar fi RMN-ul, pot arăta atrofie în anumite regiuni ale creierului în stadiile avansate ale bolii.

Tratament

Până în prezent, nu există un tratament curativ pentru insomnia familială fatală. Managementul bolii se concentrează pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Medicamentele sedative și hipnotice pot fi utilizate pentru a încerca să amelioreze simptomele de insomnie, dar adesea devin ineficiente pe măsură ce boala progresează. Suportul psihologic este de asemenea esențial pentru pacienți și familiile lor.

Prognostic

Prognosticul pentru pacienții cu IFF este defavorabil, boala progresând de obicei pe parcursul a câtorva luni sau ani către deces. Durata medie a bolii de la debut până la deces este de aproximativ 18 luni, dar poate varia. Fără un tratament curativ, cercetările continuă în speranța de a găsi noi abordări terapeutice pentru această afecțiune devastatoare.

Matrice Listă

Setează direcţie descendentă

4 Produs(e)

Matrice Listă

Setează direcţie descendentă

4 Produs(e)