Malformațiile anorectale

Malformațiile anorectale (MAR) sunt un grup de defecte congenitale (prezente de la naștere) care afectează anusul și rectul copilului. Acestea fac parte dintr-un spectru larg de anomalii care pot varia de la anomalii minore, cum ar fi o imperforație anală ușoară (lipsa deschiderii anale), la anomalii complexe, care pot implica tractul urinar și organele genitale. Aceste malformații pot afecta atât băieții, cât și fetele și pot varia în gravitate.

Simptome

Simptomele specifice ale malformațiilor anorectale depind de tipul și severitatea malformației, dar pot include:

  • Absența deschiderii anale (anus imperforat), care împiedică evacuarea meconiului (primul scaun al nou-născutului) în primele zile de viață.
  • Prezența unei fistule: o conexiune anormală între tractul intestinal și piele sau organele genitourinare. Aceasta poate permite trecerea scaunului prin locuri anormale, cum ar fi vaginul, uretra sau scrotul.
  • Probleme cu controlul mișcărilor intestinale: dificultăți în controlul scaunului datorită afectării musculaturii și nervilor din zona anorectală.

Cauze

Cauza exactă a malformațiilor anorectale nu este cunoscută, dar se crede că sunt rezultatul unei combinații de factori genetici și de mediu care afectează dezvoltarea normală a anusului și rectului în timpul vieții fetale.

Diagnostic

Diagnosticarea malformațiilor anorectale se face adesea imediat după naștere, prin examen fizic. Alte teste și proceduri de diagnosticare pot include:

  • Ecografie abdominală, pentru a verifica prezența altor malformații asociate.
  • Studii de imagistică, cum ar fi raze X sau IRM (imagistica prin rezonanță magnetică), pentru a evalua anatomia zonei anorectale și a identifica prezența fistulelor.
  • Examinări suplimentare pentru a evalua funcția altor organe, deoarece copiii cu malformații anorectale pot avea și alte anomalii asociate (de exemplu, în sistemul urinar sau cardiac).

Tratament

Tratamentul pentru malformațiile anorectale depinde de tipul și severitatea malformației și poate include:

  • Chirurgie: Majoritatea copiilor cu MAR necesită intervenții chirurgicale pentru a crea o deschidere anală funcțională și pentru a repara orice fistulă existentă. Scopul chirurgiei este de a asigura un tranzit intestinal normal și de a îmbunătăți capacitatea de control al scaunului.
  • Managementul postoperator: Poate include dilatații anale regulate pentru a menține noua deschidere anală deschisă și funcțională, precum și monitorizarea atentă a funcției intestinale.
  • Tratamentul complicațiilor: Cum ar fi infecțiile sau problemele de control al scaunului, care pot necesita management pe termen lung, inclusiv medicamente, terapie de reabilitare sau proceduri chirurgicale suplimentare.

Gestionarea malformațiilor anorectale necesită adesea o echipă multidisciplinară de îngrijire, inclusiv chirurgi pediatri, gastroenterologi, urologi și alți specialiști, pentru a asigura cele mai bune rezultate posibile pentru copil. Prognosticul pentru copiii cu malformații anorectale variază în funcție de severitatea malformației și de prezența oricăror condiții asociate, dar cu tratament adecvat, majoritatea copiilor pot duce o viață relativ normală.