Despre Polipoza juvenilă, ce este, cauze, simptome

Sindromul de polipoză juvenilă (JPS) este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin formarea de polipi pe mucoasa tractului gastrointestinal, de la stomac până la rect. Cuvântul „juvenil” descrie aspectul microscopic al polipilor, nu vârsta pacienților afectați, deși majoritatea simptomelor se dezvoltă până la vârsta de 20 de ani​​​​.

Cauze

JPS este rezultatul unei mutații genetice. Aproximativ 75% dintre cazuri se transmit într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că doar o copie a genei alterate, moștenită de la un părinte, poate duce la apariția bolii. Restul de 25% din cazuri apar sporadic, din mutații genetice noi, care nu sunt moștenite de la părinți​​​​. Genele asociate cu JPS includ BMPR1A și SMAD4, iar persoanele cu mutații în gena SMAD4 sunt de asemenea la risc pentru o altă condiție numită telangiectazie hemoragică ereditară (HHT)​​​​.

Simptome

Simptomele variază și pot include sângerare rectală, sânge în scaun, diaree, constipație, crampe/dureri abdominale, anemie și pierdere în greutate. În unele cazuri, polipii pot fi vizibili ieșind din rect​​​​.

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe prezența a 5 sau mai mulți polipi juvenili în colon și rect, polipi juvenili în tot tractul gastro-intestinal, sau prezența polipilor juvenili și antecedente familiale de JPS. Examinările pentru diagnostic includ colonoscopia și testele genetice pentru a identifica mutațiile genelor responsabile​​​​.

Tratament

Nu există un tratament medicamentos specific pentru JPS; principala abordare terapeutică implică îndepărtarea endoscopică a polipilor sau intervenții chirurgicale pentru cazurile cu un număr mare de polipi. Monitorizarea regulată prin colonoscopii periodice este crucială pentru detectarea formării de noi polipi și prevenirea complicațiilor, inclusiv riscul crescut de cancer gastrointestinal​​​​​​.

Prognostic

Persoanele cu JPS au un risc de 30% până la 50% de a dezvolta cancer în tractul GI pe parcursul vieții lor. Prin urmare, screening-ul regulat și îndepărtarea polipilor sunt esențiale pentru a minimiza acest risc​​​​.

Această afecțiune subliniază importanța cunoașterii istoricului familial și a accesului la consult medical specializat pentru managementul adecvat al simptomelor și prevenirea complicațiilor