Scleroza tuberoasă, simptome, cauze, tratament
Scleroza tuberoasă, cunoscută și sub numele de hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle, este o boală genetică rară care cauzează creșterea benignă (non-canceroasă) a tumorilor în diferite părți ale corpului. Este considerată o tulburare neurocutanată, afectånd în special pielea și sistemul nervos, dar poate influența și alte organe, cum ar fi inima, ochii, plămånii și rinichii. Scleroza tuberoasă este o boală genetică, moștenită printr-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că prezența unei singure copii a genei mutante poate cauza boala. Totuși, aproximativ două treimi dintre cazuri apar din mutații spontane, fără un istoric familial al bolii.
Simptome
Simptomele sclerozei tuberoase variază semnificativ de la o persoană la alta, în funcție de localizarea și dimensiunea tumorilor. Simptomele pot include:
- Manifestări cutanate: pete albe (macule hipomelanotice), angiofibroame faciale, plăci de șagren (zone îngroșate de piele), fibroame periunguale.
- Tumori cerebrale: astrocitoame subependimale cu celule gigante, care pot cauza blocarea fluxului de lichid cefalorahidian (hidrocefalie) și crize epileptice.
- Complicații renale: angioleiomiomatoza renală și chisturile renale, care pot duce la hipertensiune și insuficiență renală.
- Probleme respiratorii: limfangioleiomiomatoza, care afectează în principal femeile și poate cauza dificultăți de respirație și pneumotorax spontan.
- Probleme cardiace: rabdomioame cardiace, care sunt de obicei prezente la naștere și se pot reduce în dimensiune odată cu vårsta.
- Complicații oftalmologice: hamartome retiniene, care rareori afectează vederea.
Diagnostic
Diagnosticul sclerozei tuberoase se bazează pe criterii clinice și genetice, incluzånd prezența anumitor semne și simptome caracteristice și/sau identificarea unei mutații genetice în una dintre cele două gene asociate cu boala, TSC1 sau TSC2. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) și tomografia computerizată (CT) sunt folosite pentru a identifica tumori în creier și alte organe.
Tratament
Tratamentul pentru scleroza tuberoasă este simptomatic și se concentrează pe gestionarea problemelor specifice fiecărei persoane. Acesta poate include:
- Medicație pentru controlul crizelor epileptice: medicamente antiepileptice.
- Intervenții chirurgicale: pentru tumori cerebrale care cauzează simptome severe sau sunt în creștere.
- Tratamente pentru problemele de piele: cum ar fi laserul sau crioterapia pentru angiofibroame.
- Monitorizarea și tratamentul afectării organelor: cum ar fi managementul hipertensiunii renale sau tratamentul chirurgical al pneumotoraxului.
- Medicamente care țintesc căile specifice afectate de mutațiile TSC1 sau TSC2, cum ar fi mTOR inhibitorii (ex. everolimus, sirolimus), care pot reduce dimensiunea anumitor tipuri de tumori asociate cu scleroza tuberoasă.
O abordare multidisciplinară este esențială în managementul sclerozei tuberoase, implicånd specialiști din diverse domenii, inclusiv neurologie, dermatologie, nefrologie, pneumologie și cardiologie, pentru a aborda complexitatea simptomelor asociate cu această boală. În plus, suportul psihologic și resursele educaționale pot fi de mare ajutor pentru pacienți și familiile lor.
Scleroza tuberoasă (hamartomatoză sistemică multiplă ereditară, boala Bourneville sau maladia Pringle)