Sindromul Aarskog

Sindromul Aarskog-Scott, cunoscut și simplu ca sindromul Aarskog, este o afecțiune genetică rară care afectează în principal dezvoltarea scheletului, mușchilor și țesuturilor faciale. Este caracterizată prin statură scurtă, anomalii faciale distinctive și, uneori, malformații ale mâinilor, picioarelor și organelor genitale. Sindromul afectează predominant bărbații, dar femeile pot avea simptome ușoare.

Simptome

Simptomele sindromului Aarskog pot varia semnificativ în severitate și pot include:

  • Statură scurtă, adesea observabilă după vârsta de 3 ani
  • Față distinctivă cu frunte largă, pleoape căzute, distanță mare între ochi, nas scurt și vârf ascuțit, filtru scurt cu creastă subnasală proeminentă
  • Anomalii scheletice cum ar fi degete scurte, degete de la picioare și mâini suple, piept bombat, și deformări ale articulațiilor
  • Probleme dentare, inclusiv dinți încoronați și malocluzie
  • Malformații ale organelor genitale, precum scrotul înrădăcinat
  • Dezvoltare întârziată a abilităților motorii și de vorbire

Cauze

Sindromul Aarskog este cauzat de mutații în gena FGD1, care se găsește pe cromozomul X. Deoarece este legat de X, bărbații sunt mai afectați de simptomele complete ale sindromului, în timp ce femeile, având doi cromozomi X, tind să aibă simptome mai ușoare datorită prezenței unei copii normale a genei pe celălalt cromozom X.

Diagnostic

Diagnosticul sindromului Aarskog se bazează pe observația simptomelor fizice și poate fi confirmat prin teste genetice care identifică mutația genei FGD1. De asemenea, examinările clinice pot include evaluări ale dezvoltării și testări genetice pentru a exclude alte afecțiuni cu simptome similare.

Tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Aarskog, iar managementul condiției se concentrează pe tratarea simptomelor individuale și pe sprijinirea dezvoltării pacientului. Tratamentul poate include:

  • Terapie hormonală pentru a stimula creșterea, dacă este indicat
  • Tratamente ortodontice pentru problemele dentare
  • Intervenții chirurgicale pentru corectarea anomalilor scheletice sau genitale, dacă este necesar
  • Terapii fizice și ocupaționale pentru a ajuta la dezvoltarea abilităților motorii și de coordonare
  • Suport educațional și psihologic pentru a aborda întârzierile de dezvoltare și pentru a sprijini bunăstarea emoțională

Familiile și persoanele cu sindromul Aarskog pot beneficia de consiliere genetică pentru a înțelege modul de transmitere a condiției și riscurile pentru alte sarcini. De asemenea, pot găsi sprijin și informații prin intermediul organizațiilor dedicate bolilor rare și afecțiunilor genetice.

Cu un management adecvat, majoritatea persoanelor cu sindromul Aarskog pot duce vieți relativ normale și sănătoase, deși pot avea nevoie de asistență continuă pentru unele aspecte ale sănătății și dezvoltării lor.