Sindromul Adams-Oliver
Sindromul Adams-Oliver (SAO) este o afecțiune rară, de natură genetică, caracterizată prin anomalii congenitale la nivelul membrelor și scalpului, precum și alte complicații. Acest sindrom este numit după cei doi medici care l-au descris pentru prima dată în anii 1960, Robert Adams și Patrick Oliver.
Simptomele sindromului Adams-Oliver pot varia în severitate și pot include:
- Aplazia sau hipoplazia membrelor (absența sau subdezvoltarea unei părți a membrelor)
- Anomalii ale scalpului, cum ar fi alopecie (pierderea părului), cutii craniane deschise sau subdezvoltate, sau anomalii ale vaselor de sânge de pe scalp
- Anomalii cardiace, cum ar fi defecte septale sau cardiomegalie
- Anomalii neurologice, cum ar fi convulsii
- Anomalii oculare, cum ar fi microftalmia (ochi mici) sau colobom (fisură în iris sau retina)
- Anomalii renale sau hepatice
Cauzele sindromului Adams-Oliver sunt legate de mutații genetice. De obicei, acest sindrom este moștenit într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei modificate este suficientă pentru a provoca boala. Cu toate acestea, în unele cazuri, mutațiile genetice apar spontan (de novo), fără a fi moștenite de la un părinte.
Tratamentul pentru sindromul Adams-Oliver este, în general, simptomatic și poate varia în funcție de manifestările specifice ale fiecărui pacient. De exemplu, în cazul defectelor cardiace sau renale, pot fi necesare intervenții chirurgicale sau alte proceduri pentru a corecta sau a gestiona problemele respective.
De asemenea, pot fi necesare tratamente suplimentare pentru gestionarea altor complicații, cum ar fi convulsiile sau anomalii oculare. Este important ca pacienții cu acest sindrom să primească îngrijire medicală multidisciplinară, pentru a gestiona toate aspectele bolii lor. Un consiliu genetic poate fi de asemenea util pentru a evalua riscul de recurență a sindromului în cazul altor membri ai familiei.