Sindromul Angelman

Sindromul Angelman este o tulburare genetică rară, caracterizată de dezvoltare întârziată, deficiențe cognitive severe, tulburări de vorbire și mișcare neobișnuită. Acesta este cauzat de o anomalie genetică în cromozomul 15, care poate fi fie o deleție (absența sau pierderea unei porțiuni a cromozomului), o disomie uniparentală (ambii cromozomi 15 provin de la un singur părinte) sau mutații genetice specifice.

Simptomele sindromului Angelman pot varia, dar pot include următoarele caracteristici:

  1. Dezvoltare întârziată: Copiii cu sindrom Angelman pot avea întârzieri în atingerea unor milestone-uri de dezvoltare, cum ar fi mersul sau vorbitul.

  2. Deficiențe cognitive: Acestea pot varia de la moderate la severe, iar persoanele cu sindrom Angelman pot prezenta dificultăți de învățare și o capacitate redusă de concentrare.

  3. Lipsa sau severitatea scăzută a vorbirii: Mulți pacienți cu sindrom Angelman nu dezvoltă vorbirea verbală sau prezintă vorbire limitată și articulare slabă.

  4. Mișcare neobișnuită: Aceasta poate include mișcări repetitive, flapping ale mâinilor sau bucurie excesivă și excitabilitate.

  5. Tulburări de somn: Problemele de somn, cum ar fi insomniile și trezirile frecvente pe timp de noapte, sunt comune în sindromul Angelman.

Cauzele sindromului Angelman sunt legate de anomalii genetice care afectează cromozomul 15. În aproape 70-75% din cazuri, este prezentă o deleție a unei porțiuni a cromozomului 15 care conține genele implicate în sindrom. În alte cazuri, sindromul Angelman poate fi rezultatul unei disomii uniparentale, când ambele copii ale cromozomului 15 provin de la același părinte, sau mutații genetice specifice în genele implicate în sindrom.

Tratamentul sindromului Angelman se concentrează pe gestionarea simptomelor specifice și pe îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate. Acesta poate include terapie fizică, terapie ocupatională și terapie de vorbire pentru a sprijini dezvoltarea fizică și cognitivă, precum și pentru a îmbunătăți abilitățile de comunicare. În plus, pot fi prescrise medicamente pentru a trata problemele de somn, tulburările de comportament sau convulsiile. Un plan de îngrijire individualizat și gestionarea simptomelor într-o manieră multidisciplinară, cu implicarea unui echipaj medical specializat, sunt esențiale pentru persoanele cu sindrom Angelman.