Sindromul Bourneville
Sindromul Bourneville, cunoscut și sub numele de sindromul tuberoasei sau scleroza tuberoasă, este o tulburare genetică rară caracterizată prin formarea de tumori benigne în diferite părți ale corpului. Aceste tumori pot afecta pielea, creierul, rinichii, ochii, inima și alte organe și țesuturi. Sindromul Bourneville este cauzat de mutații genetice care afectează genele TSC1 și TSC2, care sunt responsabile pentru producerea proteinelor hamartine și tuberine.
Simptomele sindromului Bourneville pot varia în funcție de organele și țesuturile afectate, dar pot include următoarele:
-
Tumorile cutanate: Acestea pot fi noduli mici, duri, de culoare roșie sau roz, cunoscute sub numele de angiofibrome faciale, care apar pe față, în special în jurul nasului și a gurii.
-
Tumorile cerebrale: Pot apărea tumori benigne numite tuberoze sau hamartoame subepiteliale care pot provoca convulsii, deficiențe cognitive, tulburări de comportament sau alte probleme neurologice.
-
Tumorile renale: Pot apărea tumori renale numite angiomiolipomi, care pot determina sângerări sau alte complicații renale.
-
Tumorile cardiace: Pot apărea tumori cardiace numite rabdomioame cardiac, care pot provoca aritmii sau alte probleme cardiace.
-
Alte manifestări: Sindromul Bourneville poate provoca și alte simptome și complicații, cum ar fi leziuni oculare, chisturi pulmonare, probleme de dezvoltare și tulburări de alimentație.
Cauzele sindromului Bourneville sunt legate de mutațiile genetice care afectează genele TSC1 și TSC2 și producția anormală a proteinelor hamartine și tuberine, care sunt implicate în reglarea creșterii celulare și diferențierea celulară. Transmisibilitatea sindromului Bourneville este de tip autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o mutație într-unul dintre cele două gene este suficientă pentru a cauza boala.
Tratamentul sindromului Bourneville este simptomatic și se concentrează pe gestionarea simptomelor și a complicațiilor specifice fiecărui pacient. Acesta poate include tratamente medicale, chirurgicale sau intervenții terapeutice pentru a trata tumorile sau alte probleme de sănătate asociate cu sindromul.
Deoarece sindromul Bourneville poate afecta multiple organe și sisteme, este importantă o abordare multidisciplinară a îngrijirii medicale, cu implicarea diferiților specialiști, cum ar fi neurologii, nefrologii, cardiologii, oftalmologii și alții, pentru a asigura o îngrijire adecvată și coordonată pentru pacienți.