Simptome
Anomalii cardiace congenitale: Acestea sunt foarte comune în sindromul DiGeorge și pot include defecte septale ventriculare, tetralogia Fallot, întreruperea arcului aortic, trunchiul arterial comun și altele.
Anomalii faciale: Pot fi prezente trăsături faciale distinctive, cum ar fi vârful nasului bulbos, urechi mici și rotunde, ochi larg separați (hipertelorism) și o gură mică cu buze subțiri.
Probleme de dezvoltare și creștere: Copiii cu sindrom DiGeorge pot avea întârzieri în dezvoltare, creștere lentă și ocluzie anormală (malocluzie).
Probleme de învățare și comportamentale: Pot fi prezente deficiențe cognitive, dificultăți de învățare, tulburări de spectru autist și alte probleme comportamentale.
Probleme de imunitate: Sindromul DiGeorge este asociat cu un sistem imunitar slăbit, care poate duce la infecții frecvente și recurente.
Probleme ale glandelor paratiroidiene: Acestea pot include hipocalcemie (niveluri scăzute de calciu în sânge) și tetanie.
Anomalii ale palatului: Cum ar fi despicătura palatină sau închiderea incompletă a nazofaringelui în timpul vorbirii (insuficiența velo-faringiană), care pot duce la probleme de vorbire și alimentație.
Cauze
Sindromul DiGeorge este cauzat de o deleție parțială a unei regiuni a cromozomului 22, cunoscută sub numele de regiunea 22q11.2. Această deleție apare de obicei spontan și nu este moștenită de la părinți.
Tratament
Tratamentul sindromului DiGeorge este simptomatic și poate implica o echipă multidisciplinară de profesioniști medicali pentru a gestiona diferitele aspecte ale afecțiunii. Acesta poate include:
Intervenții medicale și chirurgicale: Pentru a gestiona anomalii cardiace, anomalii faciale și alte probleme de sănătate asociate.
Terapie de vorbire și de învățare: Pentru a ajuta la dezvoltarea abilităților de comunicare și de învățare.
Supravegherea și gestionarea complicațiilor: Cum ar fi infecțiile frecvente, problemele de imunitate și dezechilibrele de calciu.
Suportul psihologic și social: Pentru a ajuta pacientul și familia să facă față aspectelor emoționale și sociale legate de afecțiune.
Gestionarea sindromului DiGeorge poate fi complexă și necesită o abordare individualizată pentru fiecare pacient, sub supravegherea unei echipe medicale specializate în tratarea acestui sindrom.
