Sindromul Edwards (trisomia 18)
Sindromul Edwards, cunoscut și sub denumirea de trisomia 18, este o tulburare genetică gravă cauzată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea de cromozomi 18. Acesta este unul dintre cele trei sindroame de trisomie la om, alături de sindromul Down (trisomia 21) și sindromul Patau (trisomia 13). Sindromul Edwards afectează dezvoltarea fizică și intelectuală a individului și este asociat cu o serie de anomalii congenitale grave. Iată mai multe detalii despre sindromul Edwards:
Simptome:
-
Anomalii fizice: Copiii cu sindromul Edwards pot prezenta o serie de anomalii fizice, cum ar fi:
- Cap mic și rotunjit
- Microcefalie (dimensiunea mică a capului)
- Ochi coborâți și înguștiți, cu pliuri palpebrale reduse
- Urechi mici și proeminente
- Gura mică cu buze subțiri
- Degete suprapuse sau încrucișate
- Picioare în poziție de echimoze (pliere excesivă în articulațiile genunchilor)
- Malformații cardiace congenitale, cum ar fi septul atrioventricular sau defectele septale ventriculare
-
Probleme de creștere și dezvoltare: Copiii cu sindromul Edwards pot avea o creștere redusă și întârzieri în dezvoltarea fizică și intelectuală.
-
Probleme de alimentație și respiratorii: Pot fi prezente dificultăți în alimentație și respirație, datorită anomaliiilor fizice și a malformațiilor cardiace.
-
Probleme de sănătate asociate: Copiii cu sindromul Edwards sunt predispuși la o serie de probleme de sănătate, cum ar fi insuficiența renală, defectele gastro-intestinale, hernia diafragmatică și altele.
Cauze:
Sindromul Edwards este cauzat de prezența unui cromozom suplimentar la perechea de cromozomi 18, denumit trisomie 18. Această anomalie cromozomială apare de obicei ca rezultat al unei erori în diviziunea celulei reproducătoare, numită nondisjuncție, care duce la prezența unui cromozom suplimentar la concepție.
Tratament:
Tratamentul sindromului Edwards este simptomatic și se concentrează pe gestionarea problemelor de sănătate asociate și pe îmbunătățirea calității vieții pacientului. Acesta poate include intervenții medicale și chirurgicale pentru tratarea malformațiilor congenitale, terapie fizică și ocupațională pentru a sprijini dezvoltarea fizică și motorie a copilului, precum și suportul medical și psihologic pentru familia afectată. Este important ca îngrijirea să fie coordonată de un echipaj medical specializat în tratarea sindromului Edwards și adaptată la nevoile individuale ale pacientului.