Sindromul Goldenhar

Sindromul Goldenhar, cunoscut și sub numele de sindromul oculo-auriculo-vertebral (OAV), este o tulburare congenitală rară care afectează dezvoltarea feței, ochilor, urechilor și coloanei vertebrale. Acest sindrom este numit după Maurice Goldenhar, un medic american care l-a descris pentru prima dată în anii 1950. Iată mai multe detalii despre acest sindrom:

Simptome:

Simptomele sindromului Goldenhar pot varia de la ușoare la severe și pot afecta diferite părți ale corpului. Acestea pot include:

  1. Anomalii faciale:

    • Asimetrie facială, cum ar fi diferențe în dimensiunea și formele feței
    • Hipoplazie (dezvoltare incompletă) a maxilarului sau a mandibulei
    • Colobom (gaură) în colțul ochiului sau la nivelul pleoapelor
    • Microftalmie (ochi mai mic decât normalul) sau anoftalmie (absența ochiului)
    • Defecte ale urechilor, cum ar fi urechi mici, absența unei urechi sau prezența unei urechi jos
  2. Anomalii vertebrale:

    • Malformații ale coloanei vertebrale, cum ar fi blocarea sau curburile anormale (scolioza)
  3. Alte anomalii:

    • Anomalii cardiace, renale sau pulmonare pot fi prezente în unele cazuri
    • Defecte la nivelul membrelor, cum ar fi sindactilie (degete unite), polidactilie (degete suplimentare) sau anomalii ale oaselor

Cauze:

Cauza exactă a sindromului Goldenhar nu este cunoscută, însă se crede că este determinată de o combinație de factori genetici și de mediu. Se presupune că tulburările de dezvoltare ale embrionului în primele săptămâni de sarcină pot duce la formarea anormală a structurilor feței, ochilor, urechilor și coloanei vertebrale.

Diagnostic și Tratament:

Diagnosticul sindromului Goldenhar se bazează pe examenul fizic al pacientului și pe evaluarea simptomelor. Imagistica medicală, cum ar fi radiografiile sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), poate fi utilizată pentru a evalua anomalii vertebrale și ale altor structuri.

Tratamentul este simptomatic și se concentrează pe gestionarea problemelor specifice ale fiecărui pacient. Acesta poate include intervenții chirurgicale pentru corectarea anomaliilor faciale sau vertebrale, terapie ocupațională și fizică pentru a sprijini dezvoltarea și funcționalitatea, precum și alte forme de îngrijire medicală și de sprijin adaptate la nevoile individuale ale pacientului. Este important ca tratamentul să fie coordonat de un echipaj medical specializat în tratamentul tulburărilor congenitale și să fie adaptat la necesitățile specifice ale fiecărui pacient.