Simptome: Simptomele sindromului Kabuki pot include următoarele:
- Trăsături faciale distinctive, cum ar fi fantele palpebrale lungi, cu pleoapele inferioare răsfrânte în afară în treimea exterioară, sprâncenele arcuite, rare în partea exterioară, vârful nasului turtit și urechile mari, proeminente.
- Întârzieri în dezvoltare, inclusiv întârzieri în dezvoltarea motorie și a vorbirii.
- Deficiențe cognitive variabile, de la ușoare la severe.
- Anomalii musculo-scheletice, cum ar fi hipotonie musculară, anomalii ale degetelor de la mână și de la picior, și luxații articulare.
- Anomalii cardiace, cum ar fi defectele septale atriale sau ventriculare, coarctația aortei sau alte malformații cardiace.
- Probleme de sănătate asociate cu sistemul nervos central, precum hidrocefalie sau malformații ale creierului.
Cauze: Sindromul Kabuki este cauzat de mutații genetice care afectează genele KMT2D (cunoscută și sub numele de MLL2) sau KDM6A. Aceste gene sunt implicate în reglarea activității genelor în timpul dezvoltării embrionare și ale copilului. Mutațiile genetice care afectează aceste gene pot duce la manifestarea trăsăturilor fizice și a altor caracteristici asociate cu sindromul Kabuki.
Tratament: Tratamentul sindromului Kabuki este, în principal, simptomatic și se concentrează pe gestionarea simptomelor specifice ale fiecărui pacient. Acestea pot include:
- Intervenții terapeutice și educaționale pentru a ajuta la dezvoltarea motorie și la învățarea copilului.
- Terapie ocupațională și fizioterapie pentru a îmbunătăți funcționalitatea și mobilitatea.
- Evaluare și gestionare medicală a complicațiilor asociate, cum ar fi defectele cardiace sau anomalii ale sistemului nervos central.
- Monitorizare medicală regulată pentru a detecta și trata precoce eventualele probleme de sănătate.
Este important ca copiii cu sindromul Kabuki să fie gestionați de către o echipă medicală specializată, care să abordeze nevoile lor complexe de sănătate și dezvoltare. Deoarece sindromul Kabuki este o afecțiune genetică, consilierea genetică poate fi utilă pentru familii în ceea ce privește riscul de recurență și opțiunile de planificare a familiei.
