Simptome: Simptomele sindromului Kearns-Sayre pot varia, dar pot include:
- Oftalmoplegia externă progresivă: Paralizia mușchilor oculari externi care controlează mișcările ochilor.
- Ptoză palpebrală: Căderea pleoapelor superioare.
- Probleme de conducere a impulsurilor electrice în inimă (aritmii cardiace).
- Retinită pigmentară: O afecțiune care determină deteriorarea progresivă a celulelor din retină, ducând la probleme de vedere.
- Pierderea acuității vizuale.
- Surditate neurosenzorială.
- Dificultăți de coordonare motorie și slăbiciune musculară.
Cauze: Sindromul Kearns-Sayre este cauzat de deleții mari ale ADN-ului mitocondrial, molecula de ADN din mitocondrii, structurile celulare responsabile pentru producerea energiei. Aceste mutații afectează capacitatea celulelor de a produce energie, ceea ce poate duce la disfuncționalități în organele și țesuturile care necesită o cantitate mare de energie, cum ar fi ochii, inima și sistemul nervos.
Tratament: Nu există un tratament curativ pentru sindromul Kearns-Sayre, dar tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și complicațiilor asociate. Acesta poate include:
- Terapia simptomatică: Tratamentul este adaptat pentru a trata simptomele specifice ale fiecărui individ. De exemplu, căderea pleoapelor poate fi corectată chirurgical, iar pentru surditatea neurosenzorială se pot folosi proteze auditive.
- Managementul aritmiilor cardiace: Tulburările de conducere pot necesita implantarea unui stimulator cardiac (pacemaker), iar aritmiile, alte tratamente cardiologice.
- Terapie fizică și ocupațională: Pentru a îmbunătăți mobilitatea, forța musculară și capacitatea de a efectua activități zilnice.
- Monitorizare medicală regulată: Pentru a detecta și gestiona precoce complicațiile asociate cu sindromul Kearns-Sayre.
Este important ca persoanele cu sindrom Kearns-Sayre să beneficieze de îngrijire coordonată și monitorizare medicală regulată pentru a gestiona eficient simptomele și complicațiile asociate acestei tulburări rare.
