Sindromul Kearns-Sayre
Sindromul Kearns-Sayre este o tulburare genetică rară caracterizată de o combinație de simptome, inclusiv miopie, paralizie a mușchilor ochiului, probleme de conducere a impulsurilor electrice în inimă (aritmii cardiace), și afectarea funcției sistemului nervos central. Această afecțiune apare de obicei în copilărie sau adolescență și progresează lent de-a lungul timpului.
Simptome: Simptomele sindromului Kearns-Sayre pot varia, dar pot include:
- Oftalmoplegia externă progresivă: Paralizia mușchilor oculari externi care controlează mișcările ochilor.
- Ptóză palpebrală: Caderea pleoapelor superioare.
- Probleme de conducere a impulsurilor electrice în inimă (aritmii cardiace).
- Retinită pigmentară: O afecțiune care determină deteriorarea progresivă a celulelor din retina, ducând la probleme de vedere.
- Pierderea acuității vizuale.
- Surditate neurosenzorială.
- Dificultăți de coordonare motorie și slăbiciune musculară.
Cauze: Sindromul Kearns-Sayre este cauzat de mutații în ADN-ul mitocondrial, care sunt moleculele de ADN găsite în mitocondriile, structurile celulare responsabile pentru producerea energiei. Aceste mutații afectează capacitatea celulelor de a produce energie, ceea ce poate duce la disfuncționalități în organele și țesuturile care necesită o cantitate mare de energie, cum ar fi ochii, inima și sistemul nervos.
Tratament: Nu există un tratament curativ pentru sindromul Kearns-Sayre, dar tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și complicațiilor asociate. Acesta poate include:
- Terapia simptomatică: Tratamentul este adaptat pentru a trata simptomele specifice ale fiecărui individ. De exemplu, ochelari pot fi prescrisi pentru a corecta miopia, iar dispozitive auditive pentru surditatea neurosenzorială.
- Managementul aritmiilor cardiace: Aritmiile cardiace pot necesita tratament cu medicamente antiaritmice sau alte intervenții cardiace pentru a controla ritmul cardiac.
- Terapie fizică și ocupațională: Pentru a îmbunătăți mobilitatea, forța musculară și capacitatea de a efectua activități zilnice.
- Monitorizare medicală regulată: Pentru a detecta și gestiona precoce complicațiile asociate cu sindromul Kearns-Sayre.
Este important ca persoanele cu sindrom Kearns-Sayre să beneficieze de îngrijire coordonată și monitorizare medicală regulată pentru a gestiona eficient simptomele și complicațiile asociate acestei tulburări rare.