Sindromul Wiskott-Aldrich
Sindromul Wiskott-Aldrich este o tulburare genetică rară legată de cromozomul X, caracterizată prin combinarea imunodeficienței, trombocitopeniei (număr redus de trombocite în sânge) și eczemei. Iată mai multe detalii despre simptome, cauze și tratament:
Simptome:
-
Imunodeficiență: Persoanele afectate sunt predispuse la infecții recurente, în special infecții bacteriene, virale și fungice. Aceste infecții pot fi severe și pot apărea frecvent în primele luni sau ani de viață.
-
Trombocitopenie: Sindromul Wiskott-Aldrich se caracterizează printr-un număr redus de trombocite în sânge (trombocitopenie), ceea ce poate duce la sângerări anormale și pete de sânge sub piele.
-
Eczeme: Majoritatea persoanelor afectate de acest sindrom dezvoltă eczeme, o afecțiune inflamatorie a pielii care se manifestă prin iritații, mâncărime și roșeață.
-
Alte probleme de sănătate: Pot apărea și alte probleme, cum ar fi limfoamele și boala autoimună.
Cauze:
Sindromul Wiskott-Aldrich este cauzat de mutații genetice în gena WAS situată pe cromozomul X. Această genă codifică o proteină numită proteina Wiskott-Aldrich (WASP), care este implicată în reglarea reorganizării actinei în celulele hematopoietice (celulele care formează sângele). Defectul în funcționarea acestei gene duce la manifestarea simptomelor asociate cu sindromul Wiskott-Aldrich.
Tratament:
Tratamentul sindromului Wiskott-Aldrich este simptomatic și poate include:
-
Terapie imunologică: Aceasta poate include administrarea de imunoglobulină (anticorpi) pentru a sprijini sistemul imunitar și a reduce riscul de infecții.
-
Transplant de celule stem hematopoietice: Pentru pacienții cu forme severe ale sindromului, un transplant de celule stem hematopoietice (de obicei de la un donator potrivit) poate fi considerat pentru a înlocui celulele hematopoietice defecte cu celule sănătoase.
-
Tratament pentru trombocitopenie: Tratamentul pentru trombocitopenie poate include administrarea de medicamente care stimulează producția de trombocite sau transfuzii de trombocite pentru a preveni sau trata sângerările.
-
Managementul eczemelor: Aceasta poate implica utilizarea de creme și unguente topice, precum și alte tratamente pentru a controla simptomele eczemelor.
Este important ca persoanele cu sindromul Wiskott-Aldrich să primească îngrijire medicală de specialitate și să fie supravegheate îndeaproape de către un echipă multidisciplinară de medici specialiști, inclusiv imunologi, hematologi și dermatologi, pentru a gestiona simptomele și a preveni complicațiile asociate cu această afecțiune.