Telangectazia hemoragică ereditară (sindromul Osler-Weber-Rendu)

Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT), cunoscută și sub numele de sindromul Osler-Weber-Rendu, este o tulburare genetică rară care afectează vasele de sânge, cauzând dilatații anormale ale acestora, în special în piele și mucoase. Iată mai multe detalii despre simptome, cauze și tratament:

Simptome:

  1. Telangiectazii: Unul dintre cele mai evidente simptome ale HHT sunt telangiectaziile, care sunt vase de sânge mici și dilatate care apar în principal pe piele și mucoasele din nas, gură, degete și alte zone ale corpului. Acestea pot apărea ca pete roșii, violete sau bleu și pot sângera ușor.

  2. Epistaxis (sângerări nazale): Persoanele cu HHT au tendința de a prezenta epistaxis recurente și uneori severe, care pot necesita tratament medical pentru a fi controlate.

  3. Anomalii vasculare la nivelul organelor interne: HHT poate provoca, de asemenea, malformații vasculare la nivelul organelor interne, cum ar fi plămânii, creierul și ficatul. Aceste anomalii pot duce la complicații cum ar fi hemoragii interne, accidente vasculare cerebrale sau insuficiență cardiacă.

  4. Oboseală și slăbiciune: Datorită pierderii de sânge recurente din epistaxis și alte sângerări, persoanele cu HHT pot prezenta oboseală și slăbiciune.

  5. Alte simptome: Pot apărea, de asemenea, simptome precum dureri în piept, dureri abdominale, dureri de cap sau dificultăți respiratorii, în funcție de localizarea malformațiilor vasculare și de complicațiile asociate.

Cauze:

HHT este cauzată de mutații genetice moștenite care afectează genele responsabile de formarea și funcționarea normală a vaselor de sânge. Cele mai multe cazuri de HHT sunt moștenite într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o singură copie a genei defecte este suficientă pentru a provoca boala.

Tratament:

Tratamentul HHT este în principal simptomatic și se concentrează pe gestionarea simptomelor și a complicațiilor asociate cu afecțiunea. Acesta poate include:

  1. Tratamentul sângerărilor nazale: Acesta poate include utilizarea de soluții nazale umidificante, aplicarea de vasoconstrictoare topice și, în cazurile severe, cauterizarea sau embolizarea vaselor sanguine nazale.

  2. Monitorizarea și tratamentul complicațiilor: Persoanele cu HHT trebuie să fie monitorizate regulat și să primească tratament adecvat pentru a gestiona complicațiile asociate, cum ar fi malformațiile vasculare la nivelul plămânilor, creierului sau ficatului.

  3. Consiliere genetică: Persoanele cu HHT și familiile lor ar trebui să beneficieze de consiliere genetică pentru a înțelege riscurile și opțiunile de management pentru afecțiunea lor și pentru a evalua riscul de transmitere a acesteia descendenților lor.

Deoarece HHT este o afecțiune rară și complexă, este important ca persoanele afectate să fie îngrijite de o echipă medicală specializată și să primească îngrijire și sprijin adecvat pentru a gestiona simptomele și complicațiile asociate cu această afecțiune.