Sindromul Fanconi, simptome, cauze, tratament

Sindromul Fanconi este o afecțiune care afectează tubii renali, permițånd substanțe care ar trebui să fie absorbite înapoi în sånge să scape în urină. Acest sindrom poate fi congenital (prezent de la naștere) sau dobåndit în urma expunerii la anumite toxine sau ca o complicație a unor boli.

Cauze:

  • Forma congenitală: este cauzată de mutații genetice și poate fi asociată cu alte afecțiuni, cum ar fi cistinoza.
  • Forma dobåndită: poate apărea ca rezultat al expunerii la anumite medicamente, metale grele, sau poate fi secundară unor boli, cum ar fi mieloma multiplă.

Simptome:

Sindromul Fanconi poate cauza următoarele simptome:

  • Poliurie (producție excesivă de urină) și polidipsie (sete excesivă)
  • Aport redus de fosfat, care poate cauza raquitism la copii și osteomalacie la adulți
  • Dezechilibre electrolitice, cum ar fi hipokalemie (nivel scăzut de potasiu în sånge)
  • Acidoză renală tubulară, care poate cauza acumularea de acid în organism
  • Creștere întårziată și retard de dezvoltare la copii

Diagnostic:

Diagnosticul de sindrom Fanconi se bazează pe identificarea pierderilor anormale de substanțe în urină, cum ar fi glucosuria în prezența glicemiei normale. Alte teste pot include analize de sånge pentru a evalua nivelurile electrolitilor și aciditatea sångelui, precum și teste genetice pentru a identifica mutații specifice.

Tratament:

Tratamentul se concentrează pe managementul simptomelor și prevenirea complicațiilor. În funcție de cauza specifică și de simptome, managementul poate include:

  • Suplimente de bicarbonat de sodiu pentru a trata acidoza
  • Suplimente de fosfat și vitamina D pentru a trata deficitul de fosfat
  • Medicamente care scad producția de acid uric, pentru a preveni formarea de cristale de acid uric în rinichi
  • Tratamentul afecțiunilor subiacente, cum ar fi modificări ale medicației în cazul sindromului Fanconi indus de medicamente
  • Evitarea expunerii la toxinele cunoscute ca declanșatoare ale sindromului Fanconi

Prognostic:

Prognosticul pentru persoanele cu sindrom Fanconi depinde de cauza subiacentă și de momentul diagnosticului și tratamentului. Managementul adecvat al simptomelor și abordarea cauzelor subiacente pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la prevenirea deteriorării renale. Cu toate acestea, în unele cazuri, afecțiunea poate progresa către insuficiență renală cronică.