Cauze
- Forma congenitală: este cauzată de mutații genetice și poate fi asociată cu alte afecțiuni, cum ar fi cistinoza.
- Forma dobândită: poate apărea ca rezultat al expunerii la anumite medicamente, metale grele, sau poate fi secundară unor boli, cum ar fi mielomul multiplu.
Simptome
Sindromul Fanconi poate cauza următoarele simptome:
- Poliurie (producție excesivă de urină) și polidipsie (sete excesivă)
- Pierderea de fosfat prin urină (fosfat scăzut în sânge), care poate cauza rahitism la copii și osteomalacie la adulți
- Dezechilibre electrolitice, cum ar fi hipokalemie (nivel scăzut de potasiu în sânge)
- Acidoză tubulară renală (de tip proximal), care poate cauza acumularea de acid în organism
- Creștere întârziată și retard de dezvoltare la copii
Diagnostic
Diagnosticul de sindrom Fanconi se bazează pe identificarea pierderilor anormale de substanțe în urină, cum ar fi glicozuria (glucoză în urină) în prezența glicemiei normale. Alte teste pot include analize de sânge pentru a evalua nivelurile electroliților și aciditatea sângelui, precum și teste genetice pentru a identifica mutații specifice.
Tratament
Tratamentul se concentrează pe managementul simptomelor și prevenirea complicațiilor. În funcție de cauza specifică și de simptome, managementul poate include:
- Suplimente de bicarbonat de sodiu pentru a trata acidoza
- Suplimente de fosfat și vitamina D pentru a trata deficitul de fosfat
- Tratamentul afecțiunilor subiacente, cum ar fi modificări ale medicației în cazul sindromului Fanconi indus de medicamente
- Evitarea expunerii la toxinele cunoscute ca declanșatoare ale sindromului Fanconi
Prognostic
Prognosticul pentru persoanele cu sindrom Fanconi depinde de cauza subiacentă și de momentul diagnosticului și tratamentului. Managementul adecvat al simptomelor și abordarea cauzelor subiacente pot ajuta la ameliorarea simptomelor și la prevenirea deteriorării renale. Cu toate acestea, în unele cazuri, afecțiunea poate progresa către insuficiență renală cronică.
