Simptomele NEM2 pot varia în funcție de subtip și de glandele endocrine afectate, dar pot include:
- Tumori tiroidiene, cum ar fi carcinomul medular tiroidian, care poate cauza umflarea gâtului, dificultăți la înghițire, durere în gât și modificări ale vocii.
- Tumori suprarenale, cum ar fi feocromocitomul, care poate provoca hipertensiune arterială, palpitații, anxietate și transpirații excesive.
Cauzele NEM2 sunt legate de mutațiile genetice care afectează gena RET (care codifică un receptor de tip tirozin-kinază) și pot fi moștenite de la unul dintre părinți sau pot apărea ca mutații noi în timpul dezvoltării. Formele de NEM2 se deosebesc prin manifestările asociate:
- NEM2A (sindromul Sipple): caracterizată prin carcinom medular tiroidian, feocromocitom și hiperparatiroidism primar.
- NEM2B: caracterizată prin carcinom medular tiroidian agresiv, apărut de la vârste mici, feocromocitom, neurinoame ale mucoaselor (buze, limbă), ganglioneuromatoză intestinală și aspect marfanoid (statură înaltă, membre lungi).
- Carcinomul medular tiroidian familial: caracterizat doar prin carcinom medular tiroidian, fără feocromocitom și fără hiperparatiroidism primar; este considerat o variantă a NEM2A.
Tratamentul pentru NEM2 poate implica:
- Chirurgia pentru îndepărtarea tumorilor și a glandelor endocrine afectate, cum ar fi tiroidectomia pentru carcinomul medular tiroidian și adrenalectomia pentru feocromocitom. La purtătorii mutației RET, tiroida se îndepărtează preventiv, la vârsta stabilită de medic în funcție de tipul mutației.
- Monitorizarea regulată și gestionarea complicațiilor asociate cu NEM2, cum ar fi controlul tensiunii arteriale în cazul feocromocitomului și monitorizarea nivelurilor de calciu în sânge în cazul hiperparatiroidismului primar.
- Terapia țintită pentru a trata tumorile care au mutații specifice ale genei RET.
- Consilierea genetică și testarea genetică pentru membrii familiei pentru a identifica riscul și a implementa măsuri de screening și prevenire.
Este important ca pacienții cu NEM2 să primească îngrijire multidisciplinară de la o echipă medicală specializată în endocrinologie, chirurgie și genetică medicală pentru a gestiona adecvat boala și complicațiile asociate. De asemenea, monitorizarea regulată și testarea genetică pentru membrii familiei pot fi recomandate pentru identificarea riscului și implementarea măsurilor de screening și prevenire.
