Paraplegia spastica ereditara

Paraplegia spastică ereditară (PSE) este un grup de tulburări ereditare caracterizate prin slăbiciune progresivă și rigiditate (spasticitate) a mușchilor picioarelor. PSE este clasificată în mai multe tipuri, în funcție de caracteristicile sale genetice și simptomatice.

Simptome

Simptomele PSE variază în funcție de tipul specific de boală, dar cele mai comune includ:

  1. Spasticitate: Rigiditatea și tensiunea crescută a mușchilor picioarelor, care poate duce la dificultăți în mers.
  2. Slăbiciune musculară: Afectarea progresivă a forței musculare în picioare.
  3. Dificultăți de mers: Mersul poate deveni rigid și neobișnuit.
  4. Reflexe exagerate: Inclusiv reflexul patelar (genunchi) accentuat.
  5. Pierderea controlului vezicii urinare sau intestinale: Apare în cazuri mai severe.

Alte simptome care pot apărea, în funcție de tipul specific de PSE, includ:

  • Probleme de coordonare și echilibru.
  • Modificări în vorbire sau deglutiție.
  • Probleme de vedere.
  • Tulburări cognitive în cazuri rare.

Cauze

PSE este cauzată de mutații genetice care afectează funcționarea neuronilor motori din sistemul nervos central, în special cei care controlează mișcarea picioarelor. Aceste mutații sunt de obicei moștenite, ceea ce înseamnă că boala este transmisă în familie.

Tratament

Tratamentul pentru PSE se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții pacienților. Nu există în prezent un tratament care să vindece PSE, dar opțiunile terapeutice includ:

  1. Medicamente: Medicamente antispastice pot ajuta la controlul spasticității și la reducerea disconfortului muscular.
  2. Terapie fizică și de reabilitare: Acestea sunt esențiale pentru menținerea mobilității și prevenirea contracturilor musculare.
  3. Orteze: Dispozitivele de asistență, cum ar fi cadrele de mers sau scaunele cu rotile, pot fi folosite pentru a îmbunătăți mobilitatea.
  4. Terapie ocupațională: Ajută la adaptarea activităților zilnice pentru a se potrivi cu limitările de mobilitate și pentru a crește independența.
  5. Consiliere și suport: Suportul psihologic poate ajuta în gestionarea impactului emoțional al bolii.

De asemenea, este importantă monitorizarea regulată de către un neurolog pentru a evalua progresia bolii și pentru a ajusta planul de tratament după nevoie. Consilierea genetică poate fi recomandată familiilor afectate, pentru a înțelege riscurile de transmitere a bolii la descendenți.