Sindrom MILS (sindrom Leigh mostenit pe cale materna)

Sindromul MILS, cunoscut și sub numele de sindrom Leigh moștenit pe cale maternă (Maternally Inherited Leigh Syndrome - MILS), este o afecțiune rară și severă a sistemului nervos central care se transmite pe cale maternă. Această boală este cauzată de mutații în ADN-ul mitocondrial, care se găsește în mitocondriile celulelor și este moștenit de la mamă. Mitocondriile sunt organele celulare responsabile pentru producerea de energie.

Simptomele sindromului MILS pot varia în funcție de gravitatea și localizarea leziunilor din creier și pot include următoarele:

  1. Deficit de dezvoltare: Copiii cu sindrom MILS pot avea întârzieri în dezvoltare și pot avea dificultăți în atingerea dezvoltării motorii și cognitive normale.

  2. Probleme neurologice: Simptomele neurologice pot include spasticitate (rigiditate musculară excesivă), ataxie (dificultate în coordonarea mișcărilor), convulsii și pierderea abilității de a merge sau de a sta în picioare.

  3. Slăbiciune musculară: Slăbiciunea musculară progresează adesea în timp și poate duce la dificultăți în alimentație și respirație.

  4. Pierdere a vederii și a auzului: Unii pacienți pot dezvolta deficiențe ale vederii sau auzului.

  5. Probleme respiratorii: Sindromul MILS poate afecta musculatura implicată în respirație, ceea ce poate duce la insuficiență respiratorie.

Cauza sindromului MILS este legată de mutațiile genetice în ADN-ul mitocondrial. Aceste mutații interferează cu funcționarea normală a mitocondriilor și producția de energie celulară, ceea ce poate duce la leziuni cerebrale progresive și la alte simptome caracteristice bolii.

Tratamentul pentru sindromul MILS este, în general, de susținere și simptomatic, deoarece nu există o terapie curativă cunoscută pentru această afecțiune. Tratamentul poate include:

  1. Terapie fizică și ocupațională: Pentru a menține sau îmbunătăți funcția motorie și a ajuta pacienții să își dezvolte abilitățile.

  2. Medicamente: Unele medicamente pot fi prescrise pentru a trata simptomele specifice, cum ar fi convulsiile sau rigiditatea musculară.

  3. Terapie respiratorie: În cazul insuficienței respiratorii, poate fi necesară utilizarea ventilatoarelor sau a altor dispozitive de asistență pentru a susține respirația.

Este important de menționat că sindromul MILS este o afecțiune gravă și prognoza este de obicei rezervată. Datorită caracterului genetic al bolii, consilierea genetică este importantă pentru familiile care au avut un copil diagnosticat cu sindrom MILS, deoarece există riscul de transmitere a mutației mitocondriale către generațiile viitoare.