Simptome
- Anemie: O consecință frecventă a sferocitozei ereditare este anemia hemolitică, în care celulele roșii anormale sunt distruse mai repede decât ar trebui.
- Icter: Pielea și partea albă a ochilor pot deveni galbene din cauza acumulării de bilirubină, un produs de degradare a hemoglobinei, care este eliberată atunci când celulele roșii sunt distruse.
- Creșterea splinei: Splina poate deveni mărită (splenomegalie) din cauza activității sporite de filtrare a celulelor roșii anormale.
- Oboseală și slăbiciune: Datorită anemiei cronice, pacienții pot prezenta simptome de oboseală și slăbiciune.
- Durere abdominală: Uneori, splina mărită poate provoca disconfort sau dureri abdominale.
Cauze
Sferocitoza ereditară este cauzată de mutații genetice care afectează proteinele implicate în structura membranei celulelor roșii. Aceste mutații duc la o fragilitate crescută a membranei celulelor roșii, ceea ce le face să devină sferice și să fie mai ușor distruse de splină. În majoritatea cazurilor, boala se moștenește autozomal dominant, ceea ce înseamnă că un singur părinte purtător al genei defecte poate transmite afecțiunea copilului; mai rar, se moștenește autozomal recesiv.
Tratament
Tratamentul sferocitozei ereditare este, în principal, axat pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor asociate cu anemia hemolitică. Opțiunile de tratament pot include:
- Transfuzii de sânge: Pentru a trata anemia severă sau episodul acut de hemoliză.
- Îndepărtarea splinei (splenectomie): În unele cazuri, splenectomia poate fi recomandată pentru a reduce distrugerea excesivă a celulelor roșii. Totuși, acest lucru poate crește riscul de infecții, deoarece splina joacă un rol important în imunitate.
- Suplimente de acid folic: Pentru a ajuta la menținerea nivelurilor adecvate de acid folic, care pot fi epuizate din cauza distrugerii accelerate a celulelor roșii.
- Evitarea anumitor medicamente: Anumite medicamente, cum ar fi cele care pot agrava hemoliza, ar trebui evitate.
- Monitorizare regulată: Este important ca pacienții cu sferocitoză ereditară să fie supravegheați în mod regulat pentru a detecta și gestiona complicațiile potențiale.
Este esențial ca pacienții cu sferocitoză ereditară să fie în grija unui medic hematolog pentru a asigura un management adecvat și o îngrijire corespunzătoare a afecțiunii lor.
